本文關(guān)鍵詞：5755例新生兒GJB2、12S rRNA耳聾基因檢測(cè)結(jié)果分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的探討在新生兒中開展耳聾基因GJB2及線粒體12S r RNA篩查的意義。方法對(duì)5755例新生兒出生后2-3天采集足跟血,利用飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)對(duì)GJB2耳聾基因的5個(gè)突變位點(diǎn)235del C、299-300del AT、35del G、176-191del16、167del T突變,及線粒體12S r RNA耳聾基因的2個(gè)突變位點(diǎn)1494C→T、1555A→G檢測(cè)。結(jié)果 5755例新生兒檢出GJB2基因183例,陽性率3.18%。1例GJB2 235del純合突變及1例GJB2 235del299-30 del AT復(fù)合雜合突變經(jīng)ABR檢查確診為中重度、重度聽力損失,2例GJB2 235del雜合突變分別為輕度,重度聽力損失,1例176-191del16雜合突變?yōu)橹卸嚷犃p失。檢出9例線粒體12S r RNA基因陽性,陽性率0.16%,其新生兒聽力初篩均通過。結(jié)論在新生兒中開展GJB2、線粒體12S r RNA耳聾基因篩查,可以早期發(fā)現(xiàn)先天遺傳性聾,避免藥物相關(guān)性耳聾,以及對(duì)遺傳咨詢,婚育指導(dǎo)具有重要意義。
【作者單位】： 浙江省紹興市婦幼保健院;
【關(guān)鍵詞】： 新生兒 GJB基因 線粒體S r RNA 耳聾
【基金】：浙江省公益性計(jì)劃項(xiàng)目(2013C33213)
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 耳聾是最為常見的感覺損害,在新生兒中的發(fā)病率約為1/500~1/650[1]。約有一半的耳聾是遺傳性的,遺傳性耳聾中很大一部分為非綜合征型耳聾(non—syndromiehearing loss,Ns HL),其中常染色體隱性遺傳性非綜合征型聾(autosoma I recessive nonsyndromichearing loss,ARNSHL)占NSH

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