本文關(guān)鍵詞：云南337名非綜合征型聾患者GJB3基因C538T和G547A突變分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的探討云南省部分特教學(xué)校聾生攜帶GJB3基因C538T和G547A的突變率。方法采集337名非綜合征型耳聾學(xué)生及150名健康人群的外周靜脈血,提取基因組DNA,PCR擴(kuò)增含GJB3基因C538T和G547A的基因片段,擴(kuò)增產(chǎn)物經(jīng)直接測(cè)序進(jìn)行基因突變位點(diǎn)的檢測(cè)及鑒定。結(jié)果在337名耳聾學(xué)生和150名健康人群中未檢測(cè)到GJB3基因C538T和G547A的突變。結(jié)論 GJB3基因C538T和G547A可能不是該地區(qū)非綜合征型耳聾患者的突變熱點(diǎn),為進(jìn)一步開展耳聾基因的篩查研究提供重要信息。
【作者單位】： 昆明理工大學(xué)附屬醫(yī)院(云南省第一人民醫(yī)院)臨床基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所云南省出生缺陷與遺傳病研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;四川省中醫(yī)院急診科;
【關(guān)鍵詞】： 聾 GJB基因 DNA 突變 測(cè)序
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(31060155) 云南省科技廳-昆明醫(yī)科大學(xué)聯(lián)合專項(xiàng)應(yīng)用基礎(chǔ)研究項(xiàng)目(2014FB092)
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： (Chin J Lab Diagn,2016,20:2024)耳聾(deafness)又名聽覺(jué)障礙(hearing impair-ment)或聽力喪失(hearing lossing),是常見(jiàn)的感覺(jué)系統(tǒng)疾病之一。根據(jù)表型特點(diǎn)不同(是否伴隨其它疾病),分為綜合征型耳聾和非綜合征型耳聾。已有研究表明,約50-60%的耳聾患者有分子病因,為遺傳性聾,

  本文關(guān)鍵詞：云南337名非綜合征型聾患者GJB3基因C538T和G547A突變分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號(hào)：488917