本文關(guān)鍵詞：Peters綜合征臨床特征和基因突變的研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:分析國人Peters綜合征的臨床特征,并確定致病基因突變,為該病的臨床診斷和治療及發(fā)病原因提供依據(jù)。方法:選取2012/2015年在常州市第二人民醫(yī)院眼科就診的10例先天性角膜混濁的患者,并收集詳細的相關(guān)臨床資料。征得患者及其家系成員的同意后抽血制備基因組DNA,用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)對致病基因PITX2的編碼區(qū)及其臨接內(nèi)含子進行擴增后,直接測序分析該基因。同時檢測100位無親緣關(guān)系的正常人外周血標本進行對照驗證。結(jié)果:患者1例的臨床特點包括先天性角膜中央部混濁白斑,伴有相應(yīng)區(qū)域的角膜后部基質(zhì)變薄和后彈力層缺損,且患者伴有全身系統(tǒng)如心臟和聽力損害等改變,符合Peters綜合征的臨床診斷;該患者PITX2基因突變篩查結(jié)果發(fā)現(xiàn)了1種新突變,c.788GA,導(dǎo)致該基因的功能異常,而家屬中表型正常者及無親緣關(guān)系的正常對照者均未發(fā)現(xiàn)該基因突變。結(jié)論:先天性角膜混濁患者10例中檢測到1個新PITX2基因突變,符合Peters綜合征的臨床診斷,這是中國首次報道Peters綜合征的PITX2基因突變,結(jié)果豐富了PITX2基因突變頻譜,并進一步明確了Peters綜合征的臨床特點,為該病的臨床診斷和治療及發(fā)病原因提供了依據(jù)。
【作者單位】： 中國江蘇省常州市第二人民醫(yī)院眼科;中國江蘇省常州市第三人民醫(yī)院眼科;
【關(guān)鍵詞】： Peters綜合征 先天性角膜混濁 PITX基因 突變
【基金】：常州市衛(wèi)生局指導(dǎo)性項目(No.WZ201315)~~
【分類號】：R772.2
【正文快照】： 0引言 Peters綜合征(簡稱PPS)最初在20世紀由Peter依據(jù)臨床表現(xiàn)及組織學(xué)特點進行描述,是最常見的一種先 表1 PCR反應(yīng)所需引物的序列和相應(yīng)擴增產(chǎn)物的長度與退火溫度基因外顯子正向引物(5'-3') PITX21GGCCGCCGCTTCTTACA CTGCCTCGCCCCTCCCCCTCCTC TTCAAGCAGCAGGCGCGTCAGGTC

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1 陳鈺,唐p，

本文編號：478651