本文關(guān)鍵詞：1280例新生兒聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查的臨床研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的探討新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查在診斷和防治新生兒聽力障礙的臨床價(jià)值。方法對1280例新生兒進(jìn)行聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查,出生后3~5天采用耳聲發(fā)射法(OAE)進(jìn)行聽力初篩,未通過者于出生后30~42天采用OAE和快速腦干誘發(fā)電位(AABR)聯(lián)合復(fù)篩,復(fù)篩未通過者于3個月內(nèi)進(jìn)行聽力學(xué)診斷;耳聾基因篩查4個耳聾基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和線粒體12Sr RNA)。結(jié)果 11280例新生兒初篩95例(7.42%)未通過,復(fù)篩14例未通過(14.74%),3個月聽力學(xué)診斷為聽力障礙4例,聽力障礙率為0.313%(4/1280)。2耳聾基因篩查結(jié)果顯示:GJB2基因異常45例(3.52%),SLC26A4基因異常20例(1.56%),GJB3基因異常7例(0.55%),線粒體12Sr RNA基因異常2例(0.16%);耳聾基因篩查陽性74例(5.78%),致病突變11例(0.859%)。3聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查出致病突變和聽力障礙13例(1.02%),高于聽力篩查的聽力b障礙率0.313%(P0.05)。4高危新生兒組的聽力障礙率、耳聾基因突變率和雜合攜帶率均高于正常新生兒組(P0.01)。結(jié)論對新生兒進(jìn)行聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查是可行的、有必要的,有助于綜合分析以盡早發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性或潛在性耳聾患兒,為患兒提供早期干預(yù),值得在臨床上推廣。
【作者單位】： 清遠(yuǎn)市人民醫(yī)院耳鼻喉科;梅州市殘聯(lián)康復(fù)醫(yī)院;江門市五邑中醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： 新生兒 聽力篩查 基因 聽力障礙 臨床研究
【基金】：廣東省清遠(yuǎn)市科技局課題〔2014〕29號-B023
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 聽力障礙是一種臨床上常見的出生缺陷性疾病,我國新生兒耳聾發(fā)病率為0.1-0.3%,現(xiàn)有聽力障礙患者2004萬,每年約有3萬重度聽力障礙患兒出生[1],其中約60%的聽力障礙具有遺傳性的[2]。新生兒聽力篩查能早期發(fā)現(xiàn)大量聽力障礙的患兒并給予早期干預(yù),但未能早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾和藥物

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本文編號：473259