本文關(guān)鍵詞：常見耳聾基因在大連地區(qū)語前聾患者與耳聾高危人群中的檢測分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的分析常見耳聾基因突變在大連地區(qū)耳聾患者與耳聾高危人群中的分布。方法應(yīng)用遺傳性聾基因芯片,對(duì)大連地區(qū)持殘疾證的1~30歲語前聾患者770例及耳聾高危人群362例進(jìn)行GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因的9個(gè)突變位點(diǎn)的檢測。結(jié)果語前聾患者常見耳聾基因的攜帶率42.99%(331/770)高于耳聾高危人群(27.35%,99/362);語前聾患者GJB2攜帶率23.51%(181/770)高于耳聾高危人群(14.09%,51/362);語前聾患者SLC26A4攜帶率18.57%(143/770)高于耳聾高危人群(8.84%,32/362)(P0.005);語前聾患者中GJB2和SLC26A4純和突變和復(fù)合雜合突變發(fā)生率為24.16%(186/770),耳聾高危人群中未發(fā)現(xiàn)純和突變和復(fù)合雜合突變;耳聾高危人群mtDNA 12SrRNA的攜帶率3.87%(14/362)明顯高于語前聾患者(0.91%,7/770)(P0.005)。耳聾高危人群中發(fā)現(xiàn)GJB3基因突變攜帶者2例(0.55%,2/362)。結(jié)論SLC26A4、GJB2純合及復(fù)合雜合基因突變攜帶是導(dǎo)致大連地區(qū)1~30歲持殘疾證的語前聾患者發(fā)病的主要致聾基因。
【作者單位】： 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;大連市友誼醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【關(guān)鍵詞】： 耳聾 GJB基因 SLCA基因 線粒體SrRNA基因
【基金】：國家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(11472074)、國家自然科學(xué)基金青年基金(31500764)聯(lián)合資助
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 1大連醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科(大連116027);2大連市友誼醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科deafness in Dalian.耳聾是人類最常見的感覺缺陷,其發(fā)生率是出生人口的1/500,影響了全世界2.78億人口的正常生活[1]。在我國每年有30 000個(gè)先天性聽力損失的嬰兒出生,在語前聾患者中,

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