本文關(guān)鍵詞：2例2型Waardenburg綜合征基因檢測并文獻復(fù)習(xí)，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的耳聾是引起人類交流障礙最常見的疾病,而大部分的耳聾,由遺傳引起的占了相當(dāng)大的一部分。這里涉及的耳聾基因在正常聽力人群同樣攜帶,不同的攜帶者結(jié)合而來的子代就有了耳聾發(fā)病的風(fēng)險。在國內(nèi)外,隨著對耳聾基因的探索、發(fā)現(xiàn)、研究,使越來越多的致聾基因被臨床醫(yī)生所了解。本課題收集臨床相對少見的2例2型Waardenburg Syndrome(WS)先證者血樣并檢測相關(guān)的基因證實目前已知基因上是否有突變位點及對該疾病的文獻復(fù)習(xí)。方法收集廈門聾校2位確診WS的患者血樣,分別編號為:XJ008、XJ012。對其做聽力檢查,知情同意下收集兩者的外周靜脈血液樣本,當(dāng)日飛航送北京301醫(yī)院耳研所,后續(xù)提取基因組DNA,PCR擴增后進行樣本測序。因患者已有的癥狀、體征符合WS2型診斷標(biāo)準(zhǔn),故僅對該2位患者進行目前國內(nèi)外已知的引起WS2型的基因片段進行基因片段測序,結(jié)果利用GENE TOOL軟件排查引起該病的突變位點,進行基因突變證實,如若突變位點不在目前已知國內(nèi)外檢測的突變位點上,則將后續(xù)進一步研究是否有新發(fā)的突變,進而豐富該領(lǐng)域的基因庫。結(jié)果因結(jié)合WS診斷標(biāo)準(zhǔn),2位經(jīng)采外周血液標(biāo)本的患者考慮基因分型2型,結(jié)合國內(nèi)外目前基因檢測結(jié)果文獻報道,EDN3與EDNRB基因上的突變主要發(fā)生在4型WS,故僅對2位患者進行PAX3、SOX10、MITF、SNAI2基因的測序。經(jīng)相關(guān)測序公司送檢回來的報告結(jié)果經(jīng)專業(yè)人員結(jié)合GENE TOOl軟件分析,在上述4個檢測的基因片段測序未發(fā)現(xiàn)有關(guān)的基因位點突變。結(jié)論:1基因檢測的2例WS綜合征患者屬于上述檢測陽性率以外的區(qū)間,可能是一種正�，F(xiàn)象。2目前的檢測技術(shù)局限無法探及突變點。3是否有其他引起WS2型的基因座?4大量耳聾患者的致病因素仍不明確,遺傳性耳聾的致病基因數(shù)據(jù)庫仍需完善。
【關(guān)鍵詞】：遺傳性耳聾 Waardenburg Syndrome 基因
【學(xué)位授予單位】：福建醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R764.43
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• 英文摘要6-8
• 英文縮寫8-9
• 前言9-10
• 材料和方法10-15
• 1. WS資料采集10-12
• 1.1 填寫詳細(xì)問卷調(diào)查表10-11
• 1.2 體格檢查11
• 1.3 樣本采集11
• 1.4 家系資料整理11-12
• 2. 基因組DNA的提取、保存12-14
• 2.1 實驗前準(zhǔn)備12-13
• 2.2 實驗操作步驟13
• 2.3 DNA樣本質(zhì)量鑒定13-14
• 3. 耳聾家系候選基因的擴增14-15
• 3.1 家系資料14
• 3.2 目的14
• 3.3 PCR擴增后的處理14-15
• 結(jié)果15-16
• 附圖16-20
• 討論20-23
• 結(jié)論23-24
• 參考文獻24-26
• 綜述26-33
• 參考文獻31-33
• 致謝33-34

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前5條

1 陳光;Waardenburg氏綜合征:臨床和基因研究進展[J];國外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊;1998年03期

2 萬良財;郭夢和;陳帥君;劉雙秀;陳浩;龔劍;;人工耳蝸植入在Waardenburg綜合征Ⅱ型患兒中的應(yīng)用[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2010年10期

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4 張華;馮永;;PAX3基因?qū)ι窠?jīng)嵴發(fā)育的調(diào)控及其在Waardenburg綜合征發(fā)病中的作用研究[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2014年02期

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  本文關(guān)鍵詞：2例2型Waardenburg綜合征基因檢測并文獻復(fù)習(xí)，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：420143