本文關(guān)鍵詞：2例2型Waardenburg綜合征基因檢測(cè)并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的耳聾是引起人類交流障礙最常見(jiàn)的疾病,而大部分的耳聾,由遺傳引起的占了相當(dāng)大的一部分。這里涉及的耳聾基因在正常聽(tīng)力人群同樣攜帶,不同的攜帶者結(jié)合而來(lái)的子代就有了耳聾發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)。在國(guó)內(nèi)外,隨著對(duì)耳聾基因的探索、發(fā)現(xiàn)、研究,使越來(lái)越多的致聾基因被臨床醫(yī)生所了解。本課題收集臨床相對(duì)少見(jiàn)的2例2型Waardenburg Syndrome(WS)先證者血樣并檢測(cè)相關(guān)的基因證實(shí)目前已知基因上是否有突變位點(diǎn)及對(duì)該疾病的文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。方法收集廈門聾校2位確診WS的患者血樣,分別編號(hào)為:XJ008、XJ012。對(duì)其做聽(tīng)力檢查,知情同意下收集兩者的外周靜脈血液樣本,當(dāng)日飛航送北京301醫(yī)院耳研所,后續(xù)提取基因組DNA,PCR擴(kuò)增后進(jìn)行樣本測(cè)序。因患者已有的癥狀、體征符合WS2型診斷標(biāo)準(zhǔn),故僅對(duì)該2位患者進(jìn)行目前國(guó)內(nèi)外已知的引起WS2型的基因片段進(jìn)行基因片段測(cè)序,結(jié)果利用GENE TOOL軟件排查引起該病的突變位點(diǎn),進(jìn)行基因突變證實(shí),如若突變位點(diǎn)不在目前已知國(guó)內(nèi)外檢測(cè)的突變位點(diǎn)上,則將后續(xù)進(jìn)一步研究是否有新發(fā)的突變,進(jìn)而豐富該領(lǐng)域的基因庫(kù)。結(jié)果因結(jié)合WS診斷標(biāo)準(zhǔn),2位經(jīng)采外周血液標(biāo)本的患者考慮基因分型2型,結(jié)合國(guó)內(nèi)外目前基因檢測(cè)結(jié)果文獻(xiàn)報(bào)道,EDN3與EDNRB基因上的突變主要發(fā)生在4型WS,故僅對(duì)2位患者進(jìn)行PAX3、SOX10、MITF、SNAI2基因的測(cè)序。經(jīng)相關(guān)測(cè)序公司送檢回來(lái)的報(bào)告結(jié)果經(jīng)專業(yè)人員結(jié)合GENE TOOl軟件分析,在上述4個(gè)檢測(cè)的基因片段測(cè)序未發(fā)現(xiàn)有關(guān)的基因位點(diǎn)突變。結(jié)論:1基因檢測(cè)的2例WS綜合征患者屬于上述檢測(cè)陽(yáng)性率以外的區(qū)間,可能是一種正�，F(xiàn)象。2目前的檢測(cè)技術(shù)局限無(wú)法探及突變點(diǎn)。3是否有其他引起WS2型的基因座?4大量耳聾患者的致病因素仍不明確,遺傳性耳聾的致病基因數(shù)據(jù)庫(kù)仍需完善。
【關(guān)鍵詞】：遺傳性耳聾 Waardenburg Syndrome 基因
【學(xué)位授予單位】：福建醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R764.43
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• 英文摘要6-8
• 英文縮寫(xiě)8-9
• 前言9-10
• 材料和方法10-15
• 1. WS資料采集10-12
• 1.1 填寫(xiě)詳細(xì)問(wèn)卷調(diào)查表10-11
• 1.2 體格檢查11
• 1.3 樣本采集11
• 1.4 家系資料整理11-12
• 2. 基因組DNA的提取、保存12-14
• 2.1 實(shí)驗(yàn)前準(zhǔn)備12-13
• 2.2 實(shí)驗(yàn)操作步驟13
• 2.3 DNA樣本質(zhì)量鑒定13-14
• 3. 耳聾家系候選基因的擴(kuò)增14-15
• 3.1 家系資料14
• 3.2 目的14
• 3.3 PCR擴(kuò)增后的處理14-15
• 結(jié)果15-16
• 附圖16-20
• 討論20-23
• 結(jié)論23-24
• 參考文獻(xiàn)24-26
• 綜述26-33
• 參考文獻(xiàn)31-33
• 致謝33-34

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前5條

1 陳光;Waardenburg氏綜合征:臨床和基因研究進(jìn)展[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊(cè);1998年03期

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4 張華;馮永;;PAX3基因?qū)ι窠?jīng)嵴發(fā)育的調(diào)控及其在Waardenburg綜合征發(fā)病中的作用研究[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2014年02期

5 Adam S Wallace;Richard B Anderson;;Genetic interactions and modifi er genes in Hirschsprung's disease[J];World Journal of Gastroenterology;2011年45期

  本文關(guān)鍵詞：2例2型Waardenburg綜合征基因檢測(cè)并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號(hào)：420143