背景家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(Familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一類有遺傳異質(zhì)性的單基因遺傳性眼底病,以視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常為特征,臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。從分子遺傳學(xué)和臨床遺傳學(xué)角度對(duì)FEVR進(jìn)行研究有助于闡明視網(wǎng)膜血管發(fā)育過程及其調(diào)控因素,為視網(wǎng)膜血管發(fā)育障礙性疾病的分子機(jī)制及基因治療研究奠定基礎(chǔ)。目前已經(jīng)確定的與FEVR相關(guān)的5個(gè)致病基因,包括FZD4、LRP5、NDP、TAPAN12及ZNF408基因,大約可以解釋近半數(shù)FEVR病例的發(fā)病原因,仍有相當(dāng)部分病變未在以上已知基因中找到致病性突變,提示可能還有其他致病基因的存在。目的對(duì)收集的30個(gè)臨床診斷為FEVR的中國(guó)家系進(jìn)行DNA序列分析等突變檢測(cè),從遺傳學(xué)水平尋找致病突變,認(rèn)識(shí)和揭示中國(guó)地區(qū)FEVR基因突變頻譜,分析基因型和表型的相互關(guān)系,為患者提供家族遺傳、產(chǎn)前診斷及優(yōu)生優(yōu)育等相關(guān)咨詢,同時(shí)為我國(guó)的基因治療方面的研究奠定相關(guān)基礎(chǔ)。方法在課題組建立的眼遺傳病資源庫(kù)中選取臨床診斷明確的30個(gè)中國(guó)FEVR家系,及96個(gè)無親緣關(guān)系的正常對(duì)照,提取外周靜脈血。采用PCR技術(shù)擴(kuò)增FEVR致...

【文章頁(yè)數(shù)】：59 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖1F3先證者眼前段照相

家系F30：先證者女，3歲，因體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)雙眼視力差就診。眼底檢查眼鐮狀視網(wǎng)膜皺襞。其父親30歲，雙眼熒光造影可見周邊部分熒光滲漏。家系F34：先證者男，9歲，以左眼視物偏斜8年余就診。視力：右眼矯正0.7，左眼手動(dòng)，眼部B超示：雙眼玻璃體渾濁，視網(wǎng)膜未見異....

圖2F7先證者眼前段照相

家系F30：先證者女，3歲，因體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)雙眼視力差就診。眼底檢查眼鐮狀視網(wǎng)膜皺襞。其父親30歲，雙眼熒光造影可見周邊部分熒光滲漏。家系F34：先證者男，9歲，以左眼視物偏斜8年余就診。視力：右眼矯正0.7，左眼手動(dòng)，眼部B超示：雙眼玻璃體渾濁，視網(wǎng)膜未見異....

圖3F24先證者眼底照相及部分造影結(jié)果

圖3F24先證者眼底照相及部分造影結(jié)果圖4F34先證者眼底照相

圖4F34先證者眼底照相

本文編號(hào)：3952593