本文關(guān)鍵詞：新疆維吾爾族剝脫綜合征患者LOXL1基因位點(diǎn)多態(tài)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:研究新疆維吾爾族人群中剝脫綜合征(exfoliation syndrome,XFS)患者類賴氨酰氧化酶l(lysyl oxidase-like 1,LOXL1)位點(diǎn)的多態(tài)性。方法:選取152名維吾爾族剝脫綜合征患者作為病例組和228名維吾爾族健康者作為對(duì)照組,抽取病例組和對(duì)照組外周血2ml,用imLDRTM多重SNP分型試劑盒對(duì)380個(gè)樣本進(jìn)行6個(gè)S NP位點(diǎn)測(cè)試并分型,對(duì)比分析病例組和對(duì)照組每個(gè)SNP位點(diǎn)的等位基因、基因型和單倍體多態(tài)性的差異。結(jié)果:病例組的rs4886467:等位基因G與基因型GG頻率高于對(duì)照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,為發(fā)病的保護(hù)因素(OR[95%CI]:0.54[0.40-0.74],0.51[0.33-0.78],P0.05);病例組的rs4558370:等位基因G與基因型GG頻率高于對(duì)照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,為發(fā)病的危險(xiǎn)因素(OR[95%CI]:1.96[1.23-3.11],2.18[1.31-3.64],P0.05);病例組的rs1048661:等位基因G與基因型GG頻率高于對(duì)照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,為發(fā)病的危險(xiǎn)因素(OR[95%CI]:2.24[1.56-3.23],OR[95%CI]:2.51[1.63-3.89],P0.05);病例組的rs3825942:等位基因G與基因型GG頻率高于對(duì)照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,為發(fā)病的危險(xiǎn)因素(OR[95%CI]:4.60[2.56-8.28],OR[95%CI]:6.17[3.22-11.84],P0.05)。病例組的rs2165241:等位基因T與基因型TT的頻率高于對(duì)照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,為發(fā)病的危險(xiǎn)因素。(OR[95%CI]:2.18[1.61-2.94],OR[95%CI]:2.77[1.62-4.74],P0.05)。3個(gè)編碼區(qū)位點(diǎn)組成的單倍型,G-G-T這一單倍型與疾病的發(fā)生密切相關(guān)(OR[95%CI]:2.20(1.63-2.96),P0.05)。結(jié)論:LOXL1基因啟動(dòng)子區(qū)的2個(gè)SNPs位點(diǎn)(rs4886467、rs4558370)與編碼區(qū)的3個(gè)SNPs位點(diǎn)(rs1048661、rs3825942、rs2165241)與維族人群中剝脫綜合征的發(fā)病密切相關(guān)。本研究的rs12914489位點(diǎn)對(duì)照組略微偏移HWE,可能原因是采樣不夠隨機(jī)或采樣誤差,相關(guān)分析結(jié)果可供參考。新疆維吾爾族人群剝脫綜合癥患者中有關(guān)此位點(diǎn)的多態(tài)性有待進(jìn)一步研究。
【關(guān)鍵詞】：LOXL1基因 剝脫綜合征 啟動(dòng)子區(qū) 維吾爾族
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R77
【目錄】：

• 摘要8-9
• ABSTRACT9-11
• 前言11-12
• 研究?jī)?nèi)容與方法12-15
• 1. 研究對(duì)象12
• 2. 內(nèi)容與方法12-14
• 2.1 研究對(duì)象靜脈血的收集12
• 2.2 DNA的提取及其純度鑒定12
• 2.3 多重PCR反應(yīng)12-13
• 2.4 多重PCR產(chǎn)物純化13
• 2.5 連接反應(yīng)13
• 2.6 連接產(chǎn)物上ABI3730XL測(cè)序儀13
• 2.7 研究?jī)?nèi)容13-14
• 2.8 技術(shù)路線圖14
• 3. 質(zhì)量控制14
• 4. 統(tǒng)計(jì)方法14-15
• 結(jié)果15-24
• 討論24-33
• 小結(jié)33-34
• 致謝34-35
• 參考文獻(xiàn)35-41
• 綜述41-49
• 參考文獻(xiàn)46-49
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)位論文49-50
• 導(dǎo)師評(píng)閱表50

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本文編號(hào)：392841