目的分析寧波市遺傳性耳聾基因的突變類型和頻率。方法 2019年1月至9月,對在寧波市婦女兒童醫(yī)院出生的1781例新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查,包括4個(gè)常見基因位點(diǎn),22個(gè)突變熱點(diǎn)。結(jié)果共檢出耳聾基因突變104例(5.84%),其中男性59例,女性45例。GJB2基因突變率3.31%(59/1781),GJB3基因突變率0.56%(10/1781),mtDNA基因突變率0.39%(7/1781),SLC26A4基因突變率1.57%(28/1781)。結(jié)論寧波新生兒耳聾基因總突變率稍高于全國水平,GJB2基因突變尤為突出,應(yīng)加強(qiáng)新生兒耳聾基因篩查。

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【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 對象
    1.2 方法
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 耳聾基因攜帶率
    2.2 突變位點(diǎn)
3 討論



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