本文關(guān)鍵詞：先天性無(wú)虹膜家系致病基因的突變研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的對(duì)一常染色體顯性遺傳的先天性無(wú)虹膜(congenital aniridia. AN)家系進(jìn)行臨床特點(diǎn)的觀察,并進(jìn)行PAX 6基因的突變檢測(cè),以確定該先天性無(wú)虹膜家系的致病基因并探討其致病機(jī)制。方法收集一常染色體顯性遺傳的AN家系,3代共13名成員,包括3名患者(1名患者已逝)和10名表型正常的家系成員,繪制家系遺傳圖譜,分析家系發(fā)病特點(diǎn)。對(duì)該家系中的AN患者進(jìn)行視力(包括最佳矯正視力)、角膜、虹膜、晶狀體、眼底、眼壓等眼科�？茩z查以觀察其臨床表現(xiàn)。采用經(jīng)典酚-氯仿提取法提取該家系患者、家族健康成員的外周靜脈血基因組DNA,參考相關(guān)文獻(xiàn)設(shè)計(jì)合成引物,采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)方法擴(kuò)增PAX 6基因exon 4-exon13共11個(gè)外顯子以及外顯子-內(nèi)含子拼接部,PCR產(chǎn)物經(jīng)相關(guān)試劑純化后進(jìn)行直接雙向測(cè)序(在ABI-3170自動(dòng)測(cè)序儀上進(jìn)行),測(cè)序結(jié)果利用DNAStar軟件進(jìn)行序列分析,篩選PAX 6基因的突變位點(diǎn)及突變類型,并與80名隨機(jī)抽取的健康對(duì)照組成員PAX 6基因序列進(jìn)行比對(duì)。結(jié)果1)該家系患者自幼視力欠佳,否認(rèn)近親婚配史、外傷史,經(jīng)裂隙燈顯微鏡檢查及眼前節(jié)照相均顯示有虹膜部分或完全缺失,符合先天性無(wú)虹膜的診斷；2)家系符合常染色體顯性遺傳的遺傳方式,且其遺傳特點(diǎn)為連續(xù)三代傳遞,無(wú)性別差異,男女患病率均等；3)該家系患者PAX 6基因exon 11存在一個(gè)雜合突變c.949CT(PR 317X),導(dǎo)致第317位精氨酸的密碼子CGA被終止密碼子UGA替代,造成編碼PAX 6蛋白的過(guò)早終止,而該家系其他健康成員及80名與該家系無(wú)血緣關(guān)系的健康對(duì)照組成員均未檢測(cè)到該突變。結(jié)論P(yáng)AX 6基因c.949 CT (P.R 317 X)突變導(dǎo)致PAX 6蛋白提前編碼終止是該常染色體顯性遺傳先天性無(wú)虹膜家系的致病原因。
【關(guān)鍵詞】：先天性無(wú)虹膜 遺傳 PAX6基因 基因突變
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R773.1
【目錄】：

• 中英文縮略詞表5-7
• 中文摘要7-9
• 英文摘要9-11
• 引言11-14
• 材料與方法14-23
• 結(jié)果23-27
• 討論27-30
• 結(jié)論與展望30-32
• 參考文獻(xiàn)32-36
• 附錄36-38
• 致謝38-39
• 綜述39-46
• 參考文獻(xiàn)44-46

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本文編號(hào)：380949