<正>先天性肝纖維化(congenital hepatic fibrosis,CHF)為一種罕見的遺傳性疾病,是一種異質(zhì)性疾病,TMEM67基因突變是肝纖維化的一個(gè)特異性表現(xiàn); CHF的發(fā)病率在1/2萬～1/4萬,近親結(jié)婚可導(dǎo)致子女的發(fā)病率增加[1]。視網(wǎng)膜色素變性是一組以進(jìn)行性感光細(xì)胞及色素上皮功能喪失為共同表現(xiàn)的遺傳性

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1 病例資料
2 討論



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