目的:探討GJB2基因致聾突變嬰兒的基因型與聽力表型。方法:研究對(duì)象為就診的121例GJB2基因致聾突變嬰兒。受試者均接受新生兒聽力篩查并有明確結(jié)果;接受聲導(dǎo)抗、多頻穩(wěn)態(tài)反應(yīng)等聽力學(xué)檢測;接受晶芯九項(xiàng)遺傳性聾基因芯片或GJB2基因全編碼區(qū)檢測,確診為GJB2基因致聾突變者�？傮w分析GJB2基因致聾突變嬰兒基因型與聽力表型;根據(jù)突變位點(diǎn)類型將受試者分為2個(gè)組:T/T組(截?cái)?截?cái)嗤蛔?89例),T/NT組(截?cái)?非截?cái)嗤蛔?32例),分析2組新生兒聽力篩查結(jié)果、聽力程度、聽力曲線類型和雙耳聽力表型對(duì)稱/非對(duì)稱性。結(jié)果:截?cái)嗤蛔冎袡z出率最高的位點(diǎn)為c.235delC(64.88%,157/242),非截?cái)嗤蛔冎袡z出率最高的位點(diǎn)為c.109G>A(11.16%,27/242)�；蛐蚑/T組以c.235delC/c.235delC純合突變?yōu)橹?38.84%,47/121),T/NT組以c.235delC/c.109G>A復(fù)合雜合突變?yōu)橹?18.18%,22/121)。121例受試者中,新生兒聽力篩查未通過占81.82%(99/121);T/T組聽力篩查未通過占86.52%(77/...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 測試方法
        1.2.1 耳聾基因篩查
        1.2.2 耳聾基因測序
        1.2.3 聽力測試
    1.3 分級(jí)及分類標(biāo)準(zhǔn)
        1.3.1 聽力損失程度分級(jí)
        1.3.2 聽力曲線類型
        1.3.3 雙耳聽力表型對(duì)稱/非對(duì)稱性的判定標(biāo)準(zhǔn)
    1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 基因檢測情況
        2.1.1 突變位點(diǎn)情況
        2.1.2 基因型分布
    2.2 新生兒聽力篩查
    2.3 聽力診斷
        2.3.1 聽力程度
        2.3.2 聽力曲線類型
        2.3.3 聽力表型的對(duì)稱/非對(duì)稱性
3 討論
    3.1 基因檢測結(jié)果
    3.2 新生兒聽力篩查
    3.3 聽力損失程度
    3.4 聽力曲線類型
    3.5 聽力表型對(duì)稱/非對(duì)稱性



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