目的分析山東地區(qū)新生兒耳聾基因及聽力篩查結(jié)果,探討新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查的意義。方法對2017年6月～2018年11月山東省出生的9 147例新生兒于出生48小時后應(yīng)用畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射(DPOAE)進(jìn)行聽力初篩,并采集新生兒足跟血,使用十五項遺傳性耳聾基因芯片檢測試劑盒,對4個常見致聾基因(GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA及GJB3)的15個致聾位點進(jìn)行檢測;初篩未通過者在30～42天內(nèi)應(yīng)用自動聽性腦干反應(yīng)(AABR)進(jìn)行復(fù)篩;復(fù)篩未通過者在3月齡時應(yīng)用聽性腦干反應(yīng)(ABR)進(jìn)行聽力診斷。結(jié)果 9 147例新生兒中初篩未通過172例(1.88%,172/9 147),復(fù)篩未通過者94例(54.65%,94/172),確診聽力損失患兒17例(9.88%,17/172),其中11例耳聾基因檢測陽性,包括2例GJB2基因235delC純合突變,1例GJB2基因235delC/299₃00delAT復(fù)合雜合突變,2例GJB2基因235delC雜合突變,1例GJB2基因299₃00delAT雜合突變;1例SLC26A4基因IVS7-...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 新生兒聽力篩查及診斷方法
        1.2.1 聽力篩查和診斷流程
        1.2.2 聽力篩查方法
        1.2.3 聽力診斷方法
    1.3 耳聾基因檢測方法
2 結(jié)果
    2.1 聽力篩查及診斷結(jié)果
    2.2 基因篩查結(jié)果
    2.3 確診聽力損失患兒的基因篩查結(jié)果
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