目的明確江西地區(qū)新生兒常見耳聾基因的突變類型和突變攜帶率,并對(duì)聽力篩查和耳聾基因聯(lián)合檢測(cè)進(jìn)行評(píng)價(jià)。方法對(duì)2011年11月至2019年6月江西省婦幼保健院出生的6 957例新生兒聯(lián)合耳聲發(fā)射與聽性腦干反應(yīng)進(jìn)行聽力學(xué)篩查,同時(shí)采用耳聾基因芯片對(duì)常見的4個(gè)耳聾基因9個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),對(duì)結(jié)果進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 6 957例新生兒中,共檢測(cè)出耳聾基因異常者282例（4.05%）,其中GJB2c.235de1C雜合突變142例（2.04%）,c.235de1C純合突變1例（0.01%）。GJB3 c.538C＞ T雜合突變7例（0.1%）,SLC26A4 IVS7-2A＞ G雜合突變52例（0.74%）,c.2168A＞ G雜合突變16例（0.22%）。mtDNA12SrRNAm.1555A＞ G均質(zhì)突變20例（0.28%）,mtDNA12S rRNAm.1494 C＞ T均質(zhì)突變1例（0.01%）。聽力篩查兩次未通過(guò)88例,未通過(guò)率1.26%,5例診斷為感音神經(jīng)性耳聾。結(jié)論江西地區(qū)新生兒耳聾基因突變熱點(diǎn)分別為GJB2 c.235delC與SLC26A4 IVS7-2。聽力篩查聯(lián)合基因檢測(cè)對(duì)降低耳... 

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【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 方法
        1.2.1 聽力篩查方法
        1.2.2 耳聾基因檢測(cè)方法
        1.2.3 雜合突變攜帶者基因測(cè)序
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 新生兒耳聾基因芯片檢測(cè)結(jié)果
    2.2 新生兒耳聾基因芯片檢測(cè)雜合攜帶者測(cè)序結(jié)果
    2.3 新生兒聽力篩查聯(lián)合耳聾基因檢測(cè)結(jié)果分析
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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