目的:對吉林省長春地區(qū)遺傳性耳聾高危人群進(jìn)行聾病易感基因篩查,了解該地區(qū)聾病基因熱點(diǎn)突變位點(diǎn)和突變頻率,并給予相應(yīng)的生育指導(dǎo)及建議,以探討減少該地區(qū)耳聾患兒出生的防治策略。方法:經(jīng)過知情同意后,收集長春地區(qū)的遺傳性耳聾高危人群和正常對照人群,分流程別設(shè)為高危組和對照組。高危組共109例,對照組40例。高危組中:耳聾患者共71例,均為中重度感音神經(jīng)性聾患者;聽力正常者38例,均為三代以內(nèi)近親屬有耳聾遺傳家族史但聽力正常者（主要為上述患者家屬）。對照組均聽力正常,且無耳聾家族史。收集病史,行相關(guān)檢查,采集靜脈血后提取DNA并擴(kuò)增,再應(yīng)用基因芯片檢測受試者4個(gè)耳聾相關(guān)基因上的15個(gè)熱點(diǎn)突變位點(diǎn),包括:GJB2（35 del G、176 del 16、235 delC、299 delAT）,SLC26A4（IVS7-2A>G,2168A>G,1174 A>T,1226 G>A,1229 C>T,1975 G>C,2027 T>A,IVS15+5G>A）,線粒體12S rRNA（1494C>T,1555A>G）和GJB3（538C>... 

【文章頁數(shù)】：50 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
abstract
主要中英文縮略表
第1章 引言
第2章 文獻(xiàn)綜述
    2.1 我國常見的耳聾基因
    2.2 常用耳聾基因檢測方法
    2.3 基因篩查技術(shù)的應(yīng)用
    2.4 小結(jié)
第3章 資料與方法
    3.1 .研究對象
    3.2 .DNA提取
    3.3 基因芯片篩查
    3.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
第4章 結(jié)果
    4.1 .高危組基因突變檢出情況
        4.1.1 耳聾患者基因突變檢出情況
        4.1.2 聽力正常者基因突變檢出情況
    4.2 對照組耳聾基因檢測結(jié)果
    4.3 兩組人群的耳聾基因檢測結(jié)果對比
    4.4 高危組內(nèi)部檢測結(jié)果對比
    4.5 高危組19 個(gè)家庭耳聾基因檢測情況
    4.6 遺傳咨詢
第5章 討論
第6章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附錄
作者簡介及在學(xué)期間所取得的科研成果
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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碩士論文
[1]廣西壯族人群非綜合征性聾常見致聾基因突變的研究[D]. 劉水霞.廣西中醫(yī)藥大學(xué) 2016



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