[目的]了解云南地區(qū)非綜合征型耳聾（non-syndromic hearing loss,NSHL）患者耳聾熱點(diǎn)基因及位點(diǎn)的突變方式與頻率,為云南地區(qū)耳聾人群及耳聾疾病的預(yù)防、診斷、治療和康復(fù)提供理論依據(jù),從而能夠幫助臨床醫(yī)師對(duì)耳聾進(jìn)行病因診斷、鑒別各種耳聾、指導(dǎo)康復(fù)、給予產(chǎn)前指導(dǎo)及診斷、給予遺傳咨詢和指導(dǎo)以及預(yù)防計(jì)劃的建立。[方法]采集2015年7月-2016年12月來(lái)自昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院及昆明市兒童醫(yī)院門診散發(fā)的極重度非綜合征型耳聾患者279例和113例直系親屬外周血,患者或監(jiān)護(hù)人簽署知情同意后提取被檢者外周靜脈血基因組DNA,采用DNA測(cè)序技術(shù),檢測(cè)4個(gè)耳聾熱點(diǎn)基因,包括GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因以及線粒體12SrRNA基因的21個(gè)突變位點(diǎn)。同時(shí),記錄患者的一般情況、發(fā)病時(shí)間、發(fā)病前是否會(huì)說(shuō)話、病情進(jìn)展情況、伴隨癥狀、個(gè)人史、耳毒性藥物史及母親懷孕、生產(chǎn)、傳染病等情況,所有研究對(duì)象需行耳科檢查、全套聽力測(cè)試,279例耳聾患者還需行影像學(xué)檢查。[結(jié)果]279例非綜合征型耳聾患者中47例存在基因突變,突變率為32.62%（91/279）,其中 GJB2 基因... 

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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英文摘要
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材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間獲得的學(xué)術(shù)成果
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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[2]2363例新生兒4個(gè)常見(jiàn)遺傳性耳聾基因突變篩查結(jié)果分析[J]. 唐俊湘,孫玉秀,王朝紅,王亞群,童克婷,朱健生.  山東醫(yī)藥. 2015(32)
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[8]先天性非綜合征型耳聾相關(guān)基因檢測(cè)及熱點(diǎn)突變分析[J]. 李亮,魯建光,劉穎,肖玉麗.  中華耳科學(xué)雜志. 2012(02)
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本文編號(hào)：3656741