目的報告1例角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合征（Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome,KID）并進行基因檢測。方法收集1例KID患者的臨床資料,提取患者及其家族成員（父母和奶奶）的外周血DNA進行基因突變檢測。結果患者皮損組織病理檢查示角化過度伴疣狀增生改變。基因檢測示GJB2基因外顯子2中的第148位堿基發(fā)生G→A雜合突變（c. 148G→A）,導致其編碼的連接蛋白Cx26第50位氨基酸發(fā)生錯義突變（p. Asp50Asn）。結論根據(jù)患者典型的臨床表現(xiàn)和基因檢測結果診斷為角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合征。基因檢測更明確該病診斷。 

【文章來源】：中國皮膚性病學雜志. 2020,34(02)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床資料
    1.2 實驗方法
        1.2.1 外周血基因組DNA抽提
        1.2.2 引物設計
        1.2.3 PCR反應體系和擴增
        1.2.4 Sanger測序及突變分析
2 結果
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合征[J]. 王森分,肖媛媛,徐哲,徐子剛.  臨床皮膚科雜志. 2016(03)
[2]伴皮膚鱗狀細胞癌的角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合征一例GJB2基因突變研究并文獻復習[J]. 李智銘,劉晶晶,張學奇,宣暄,張誼,林孝華,徐云升,李秉煦.  中華皮膚科雜志. 2015 (12)
[3]角膜炎、魚鱗病、耳聾綜合征患兒的基因檢測[J]. 張潔,林志淼,陳荃,李名揚,林元珠,汪慧君,李若瑜,楊勇.  臨床皮膚科雜志. 2013 (05)
[4]角膜炎、魚鱗病、耳聾綜合征的GJB2基因突變研究[J]. 張錫寶,魏生才,王艷芳,李常興,徐曉,李季,何玉清,羅權.  中華皮膚科雜志. 2006(03)



本文編號：3532538