背景新生兒聽力篩查在世界范圍內(nèi)廣泛開展,在早期發(fā)現(xiàn)、診斷和干預(yù)方面發(fā)揮了重要作用。2012年1月北京市啟動(dòng)了新生兒聽力和基因篩查同步工作,同時(shí)進(jìn)行新生兒聽力和基因篩查,將發(fā)揮重要作用。目的應(yīng)用微陣列基因芯片對新生兒進(jìn)行遺傳性耳聾篩查,評(píng)估新生兒中4個(gè)常見遺傳性耳聾基因突變的頻率、突變類型以及其與遺傳性耳聾的相關(guān)性,為推廣新生兒遺傳性耳聾基因篩查提供臨床研究證據(jù)。方法選取2017年度北京大學(xué)第三醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)中心檢測的17 824例新生兒,采集出生3 d后的足跟血,使用微陣列基因芯片進(jìn)行4個(gè)常見遺傳性耳聾基因9個(gè)突變位點(diǎn)的篩查,對陽性結(jié)果進(jìn)行測序驗(yàn)證。結(jié)果新生兒遺傳性耳聾基因篩查17 824例,檢出陽性890例,陽性率為4.99%。其中GJB2基因雜合突變型501例（2.81%）,SLC26A4基因雜合突變型290例（1.63%）,SLC26A4基因純合突變型1例（0.01%）,線粒體DNA 12S rRNA突變型41例（0.23%）,GJB3基因雜合突變型41例（0.23%）,雙雜合突變型16例（0.09%）。結(jié)論新生兒常見遺傳性耳聾基因突變以GJB2基因突變、SLC26A4基因突... 

【文章來源】：中國全科醫(yī)學(xué). 2020,23(17)北大核心

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1臨床資料
    1.2基因芯片檢測
2 結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)[J]. 陳新.  中國生育健康雜志. 2008(02)



本文編號(hào)：3519643