<正>色素異常癥是一組以皮膚色素沉著伴色素減退為特征的疾病,主流觀點(diǎn)將其分為遺傳性泛發(fā)性色素異常癥、遺傳性對稱性色素異常癥及單側(cè)皮膚痣樣色素性皮病。遺傳性泛發(fā)性色素異常癥與遺傳性對稱性色素異常癥皮損表現(xiàn)一致,但分布部位不同,故又被認(rèn)為是同一疾病不同亞型。本例患者色素異常范圍廣泛,累及遺傳性泛發(fā)性色素異常癥及遺傳性對稱性色素異常癥病變范圍,且該患者同時(shí)伴有耳廓軟骨發(fā)育不良,臨床罕見,特此報(bào)道。 

【文章來源】：醫(yī)學(xué)信息. 2020,33(23)

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【部分圖文】：

軀干四肢色淺斑

圖3 雙手、頸部、腋下色沉斑

患者，男性，30歲。因“全身皮膚色素異常3年”于2019年2月在武漢市第一醫(yī)院皮膚科門診就診�；颊咧髟V3年前軀干及四肢近端無明顯誘因出現(xiàn)散在分布大小不一圓形或橢圓形乳白色斑，無明顯自覺癥狀，自覺冬輕夏重。一年后頸部及雙側(cè)腋下出現(xiàn)米粒至黃豆大小淡褐色至深褐色斑疹，隨后逐漸累積耳后、雙側(cè)手足背、雙手掌及手腕、面部。就診前曾于外院中藥治療半年，效果不佳�；颊呒韧w健，追問家族史，其祖父、祖母、父親均有類似皮損，否認(rèn)家族近親結(jié)婚史。體檢：右側(cè)耳廓中度畸形，耳廓較小、皺縮，結(jié)構(gòu)部分保留，無明顯聽力受限（圖1），各系統(tǒng)檢查無異常。皮膚科檢查：軀干及四肢近端散在分布綠豆至黃豆大小圓形或橢圓形乳白色斑，表面光滑，無萎縮及瘢痕（圖2）；頸部、耳后、腋下、雙側(cè)手足背可見米粒至黃豆大小褐色斑疹，類似雀斑，部分融合，間雜以色素減退斑點(diǎn)，相互交織呈網(wǎng)狀，雙手掌及手腕可見沿掌紋呈帶狀分布粟粒大小深褐色斑疹，面部可見散在雀斑樣疹（圖3）。相關(guān)檢查：軀干部白斑真菌檢查陰性。色淺斑皮膚鏡：白斑區(qū)基底層色素明顯減少，基底細(xì)胞環(huán)部分或全部缺失。色沉斑皮膚鏡可見基底層色素增加，真皮乳頭及淺層隱約炎細(xì)胞浸潤。診斷：遺傳性泛發(fā)性色素異常癥。治療：囑防曬，密切隨訪。圖2 軀干四肢色淺斑

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]遺傳性泛發(fā)性色素異常癥1家系并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)（附197例分析）[J]. 王建波,周武,徐玉萍,雷冬春,王國芳,吳淑萍,宋靜卉,李建國,李振魯,王豫平.  中國皮膚性病學(xué)雜志. 2013(11)



本文編號(hào)：3400534