本文關鍵詞：極重度耳聾患者常見耳聾基因的篩查及分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:1、采用耳聾易感基因檢測試劑盒(PCR+導流雜交法)對極重度耳聾患者進行遺傳學檢測,探討常見耳聾基因在極重度感音性耳聾患者中的突變類型和幾率。2、通過聽覺意義整合量表(MAIS)、聽覺行為分級標準(CAP)、言語可懂度分級標準(SIR)對人工耳蝸植入后的耳聾患者進行言語恢復效果進行評估,探討基突變表型與人工耳蝸植入術后效果的相關性。方法:1、選取105例極重度感音性耳聾患者,語前聾88例,語后聾17例。采用患者外周血,采用耳聾易感基因檢測試劑盒(PCR+導流雜交法),對GJB2、SLC26A4和12s RNAA1555G、C1494T位點突變進行檢測。2、采用聽覺意義整合量表(MAIS)、聽覺行為分級標準(CAP)、言語可懂度分級標準(SIR)對96例既行耳聾基因檢測同時行人工耳蝸植入術的耳聾患者分別進行術后3個月、6個月和1年的言語恢復效果的評估。結果:1、在105例極重度耳聾患者中檢測到有25例發(fā)生基因突變,突變率為23.81%(25/105),GJB2基因突變有14例,突變率為13.33%(14/105),其中2例合并SLC26A4突變;SLC26A4基因突變11例,突變率10.48%(11/105),1例12sr RNA A1555G突變,突變率是0.95%(1/105);1例12sr RNA C1494T基因突變各1例,突變率是0.95%(1/105)。2、CAP評估結果顯示:術后3月,對照組、GJB2組、SLC26A4組的等級分別為1.14±0.350、1.10±0.316、1.14±0.378,兩組間比較差異無統(tǒng)計學意義(P0.05);術后6月,對照組、GJB2組、SLC26A4組的等級分別為3.24±0.547、3.70±0.823、2.43±0.535,其中,GJB2組與對照組相比差異無統(tǒng)計學意義(P0.05);SLC26A4組與對照組相比差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);GJB2組與SLC26A4組相比差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);術后12月,對照組、GJB2組、SLC26A4組的等級分別為4.55±0.807、5.30±0.675、3.86±0.900,GJB2組與對照組相比差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);GJB2組與SLC26A4組相比,P0.05;SLC26A4組與對照組相比差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。SIR評估結果顯示:術后3月,對照組、GJB2組、SLC26A4組的等級分別為1.00±0.000、1.00±0.000、1.00±0.000,兩組間比較無統(tǒng)計學意義;術后6月,對照組、GJB2組、SLC26A4組的等級分別為1.34±0.476、2.00±0.816、1.29±0.488,GJB2組與對照組相比差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);GJB2組與SLC26A4組相比差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);SLC26A4組與對照組相比差異無統(tǒng)計學意義(P0.05);術后12月,對照組、GJB2組、SLC26A4組的等級分別為2.25±0.579、3.00±0.667、2.29±0.488,GJB2組與對照組相比差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);GJB2組與SLC26A4組相比差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);SLC26A4組與對照組相比高于對照組且差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);MAIS評估結果顯示:術后3月,對照組、GJB2組、SLC26A4組的得分分別為26.07±3.603、27.00±1.414、21.00±1.633,GJB2組與對照組相比差異無統(tǒng)計學意義(P0.05);GJB2組與SLC26A4組相比差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);SLC26A4組與對照組相比差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);術后6月,對照組、GJB2組、SLC26A4組的得分分別為28.25±3.710、29.80±1.932、24.00±3.266,GJB2組與對照組相比差異無統(tǒng)計學意義(P0.05);GJB2組與SLC26A4組相比差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);SLC26A4組與對照組相比差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);術后12月,對照組、GJB2組、SLC26A4組的得分分別為31.23±3.708、34.00±2.309、26.00±3.162,GJB2組與對照組相比差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);GJB2組與SLC26A4組相比差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);SLC26A4組與對照組相比差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。結論:1、GJB2、SLC26A4及12sr RNA是耳聾患者常見的突變基因型;其中GJB2突變率13.33%,SLC26A4基因突變率10.48%,12sr RNA基因突變率為1.90%;2、GJB2基因突變相關性耳聾患者人工耳蝸術后言語恢復效果較SLC26A4基因及非基因突變相關性耳聾好。
【關鍵詞】：耳聾 基因 突變 耳蝸植入
【學位授予單位】：皖南醫(yī)學院
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R764.43
【目錄】：

• 中英文縮略詞對照表5-7
• 摘要7-9
• Abstract9-12
• 前言12-14
• 材料（資料、內(nèi)容）與方法14-19
• 1.研究內(nèi)容14-19
• 1.1 病歷資料14
• 1.2 遺傳基因檢測方法14-17
• 1.3 聽力分析17
• 1.4 聽覺能力的評估17-18
• 1.5 統(tǒng)計分析18-19
• 結果19-26
• 1.常見耳聾基因檢測與術后言語評估結果19-26
• 1.1 基因檢測結果19-20
• 1.2 術后言語恢復效果20-26
• 討論26-40
• 結論40-41
• 參考文獻41-48
• 綜述 CDKN2B基因在細胞周期調(diào)控中的作用48-58
• 參考文獻54-58
• 附錄58-71
• 作者簡介及讀研期間科研成果71-72
• 致謝72-73

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 邵文珍;低分子右旋糖酐過敏致雙側(cè)重度耳聾1例[J];中國藥事;2003年03期

2 王增勤;;先天性重度耳聾的遺傳——附25對雙胎耳聾的分析[J];國外醫(yī)學.耳鼻咽喉科學分冊;1984年02期

3 張霞;重度耳聾動物模型的耳蝸形態(tài)學改變[J];中華航空醫(yī)學雜志;1994年03期

4 孔俊彩;紀立偉;;鹽酸利多卡因注射液口腔局部麻醉致重度耳聾[J];藥物不良反應雜志;2006年06期

5 蔡鉞侯;;單側(cè)重度耳聾的快速復聰試驗[J];國外醫(yī)學參考資料.耳鼻咽喉科學分冊;1977年02期

6 許連航;;人工耳蝸植入手術的配合體會[J];中國醫(yī)藥指南;2013年27期

7 王強;尤易文;張啟成;;南通地區(qū)150例重度-極重度耳聾患者常見致聾基因突變分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2013年07期

8 劉菲;Pallister-Killian綜合征(PKS)中的重度耳聾[J];國外醫(yī)學.耳鼻咽喉科學分冊;2003年06期

9 毛榮清,譚頌華,唐安洲,李杰恩,鄭明華;單側(cè)重度或極重度耳聾佩戴助聽器效果[J];中國臨床康復;2003年10期

10 張曉蘭;盛海燕;周麗紅;;兒童多通道人工耳蝸植入術20例術后護理[J];齊魯護理雜志;2010年20期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 尤易文;王勇;;江蘇南通地區(qū)重度-極重度耳聾患者SLC26A4基因全序列檢測研究[A];中華醫(yī)學會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學術會議論文匯編（上）[C];2007年

2 郭玉芬;劉曉雯;徐百成;段磊;韓明鯤;趙亞麗;王大勇;縱亮;韓東一;王秋菊;;西北地區(qū)801例重度耳聾患者GJB2基因和線粒體DNA 12SrRNA 1555G突變分析[A];中華醫(yī)學會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學術會議論文匯編（上）[C];2007年

3 ;辨別味道甜辣[A];第三屆中小學教師教學設計展論文集[C];2013年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 本報記者 詹思佳 石永磊 韓仁軒 實習記者 梁莉薇;我區(qū)重度耳聾患兒約3000例[N];銀川晚報;2013年

2 白毅;中重度耳聾特定基因高發(fā)突變點確定[N];中國醫(yī)藥報;2007年

3 本報記者 趙紹華;雙胞胎重返有聲世界[N];健康時報;2004年

4 記者 王倩 魏奇峰;甘肅中重度耳聾納入新農(nóng)合保障[N];健康報;2013年

中國博士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 袁永一;中國人重度—極重度耳聾分子流行病學及致病機制研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2007年

2 朱慶文;部分變性高效液相色譜技術篩查中國重—極重度耳聾患者SLC26A4基因突變方法的建立及應用研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2007年

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 劉蓮;極重度耳聾患者常見耳聾基因的篩查及分析[D];皖南醫(yī)學院;2016年

2 婁丹;重度耳聾兒童的多維嗓音分析：頻率和振幅控制的量化[D];河北醫(yī)科大學;2015年

  本文關鍵詞：極重度耳聾患者常見耳聾基因的篩查及分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：333596