發(fā)布時間：2021-02-07 06:21

　　目的分析山東東營地區(qū)新生兒常見遺傳性耳聾基因變異類型、發(fā)生頻率和變異位點(diǎn)分布等,為開展大規(guī)模耳聾基因篩查和預(yù)防耳聾出生缺陷提供依據(jù)。方法應(yīng)用半導(dǎo)體測序法對7875例新生兒18個常見耳聾基因的100個變異位點(diǎn)進(jìn)行檢測,統(tǒng)計分析基因變異種類、發(fā)生頻率和變異位點(diǎn)分布等。結(jié)果共檢出552例耳聾基因變異,發(fā)生頻率為7.01%。其中,GJB2、SLC26A4和GJB3的熱點(diǎn)變異分別為c.235delC、IVS7-2A>G和c.538C>T。耳聾相關(guān)線粒體基因MT-CO1、MT-RNR1、MT-TL1、MT-TS1的變異頻率分別為0.38%、0.25%、0.10%、0.01% 。確診耳聾患者4例,其中1例為單側(cè)耳聾。東營各縣區(qū)耳聾相關(guān)變異基因的構(gòu)成比分析顯示,SLC26A4與GJB2相比,變異比例最高為利津縣（51.76%vs. 40.00%）,最低為河口區(qū)（30.77%vs. 56.41%）。結(jié)論東營地區(qū)新生兒耳聾基因變異檢出率高于全國其他地區(qū),其原因可能由于采用了半導(dǎo)體測序法,其覆蓋的基因類型和變異位點(diǎn)數(shù)量均高于芯片法和飛行時間質(zhì)譜法。由于地緣和人口聚集因素,東營各縣區(qū)新生兒各耳聾變... 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(09)

【文章頁數(shù)】：6 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3021807