發(fā)布時(shí)間：2021-02-01 09:12

　　目的通過(guò)新一代測(cè)序技術(shù)明確特殊臨床表現(xiàn)的雙側(cè)聽(tīng)力損失患者的致病原因,并尋求治療方法。方法回顧病例臨床資料和聽(tīng)力學(xué)檢查結(jié)果,計(jì)算聽(tīng)力閾值變化速率,繪制遺傳學(xué)圖譜,分析全外顯子組測(cè)序結(jié)果,進(jìn)行家系內(nèi)Sanger驗(yàn)證,依據(jù)ACMG指南確定變異致病性。結(jié)果 3例具有特殊臨床表現(xiàn)的患者中,病例1表現(xiàn)為慢性嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)皮膚和關(guān)節(jié)綜合征,伴混合性耳聾。病例2和病例3表現(xiàn)為非綜合征型感音神經(jīng)性耳聾。病例2的聽(tīng)力閾值變化速率為左耳2.25dB/year,右耳4.25dB/year,病例3為左耳5.75dB/year,右耳3dB/year。病例1～3分別攜帶NLRP3變異:p.D303N、p.R918Q和p.M521T,其中p.D303N、p.R918Q為已知致病變異,是這兩個(gè)家庭中的新發(fā)變異;p.M521T新發(fā)現(xiàn)的為疑似致病變異,在家系中符合常染色體顯性遺傳,且在家系其他成員中共分離。結(jié)論 NLRP3基因變異可引起不同類型的雙側(cè)遲發(fā)型聽(tīng)力損失,部分病例伴有全身炎癥反應(yīng)等特殊的臨床表現(xiàn),聽(tīng)力下降速度快,不同致病變異表型異質(zhì)性大,新發(fā)變異多見(jiàn),增加了遺傳學(xué)診斷的難度,抗IL-1治療是有效的藥物治療方案。 

【文章來(lái)源】：中華耳科學(xué)雜志. 2020,18(02)北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】：7 頁(yè)

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 研究方法
        1.2.1 病史采集
        1.2.2 聽(tīng)力學(xué)檢查
        1.2.3 其他輔助檢查
        1.2.4 遺傳學(xué)檢測(cè)
2 結(jié)果
    2.1 一般資料
    2.2 聽(tīng)力學(xué)檢查結(jié)果及變化
    2.3 其他輔助檢查結(jié)果
    2.4 遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果
    2.5 突變致病性分析
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Gene mutations and clinical phenotypes in 15 Chinese children with cryopyrin-associated periodic syndrome（CAPS）[J]. Caifeng Li,Xiaohua Tan,Junmei Zhang,Shipeng Li,Wenxiu Mo,Tongxin Han,Weiying Kuang,Yifang Zhou,Jianghong Deng.  Science China（Life Sciences）. 2017(12)
[2]突發(fā)性聾的分型診治與臨床研究新進(jìn)展[J]. 王秋菊,冰丹.  臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2016(14)



本文編號(hào)：3012543