目的:對(duì)遺傳疾病來說,早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)對(duì)患者的預(yù)后有重要意義。通過回顧性分析2例早發(fā)癲癇合并耳聾患兒的臨床資料、實(shí)驗(yàn)室檢查,通過基因測(cè)序確定兩名無血緣關(guān)系患兒的致病突變,從而提高對(duì)TBC1D24基因突變相關(guān)疾病的認(rèn)識(shí),達(dá)到早期診斷并指導(dǎo)臨床治療的目的。方法:選取2名以早發(fā)癲癇合并耳聾為主要臨床特征的患兒為研究對(duì)象,收集詳細(xì)的臨床資料,主要包括臨床表現(xiàn)、全面的體格檢查、常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查,影響學(xué)檢查（主要是腦MRI）,腦電圖和代謝篩查。對(duì)臨床資料進(jìn)行回顧性分析,同時(shí)抽取患兒、患兒父母、患兒哥哥的外周血,參考數(shù)據(jù)庫OMIM以及HGMD,選取相關(guān)癲癇基因進(jìn)行新一代測(cè)序（NGS）,確認(rèn)單核苷酸變異結(jié)果。然后,運(yùn)用Poly Phen-2軟件、ANNOVAR軟件、HGMD數(shù)據(jù)庫、db SNP數(shù)據(jù)庫、1000 Genome數(shù)據(jù)庫進(jìn)行變異注釋。最后,采用Sanger法對(duì)候選變異進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果:患者1為1月18天女嬰,以部分性游走性癲癇發(fā)作為主要表現(xiàn),輔助檢查示三大常規(guī)、肝腎功、心肌酶、電解質(zhì)指標(biāo)處于正常范圍。遺傳代謝篩查指標(biāo)無陽性結(jié)果。顱腦MR未見異常。腦電圖有一次有散在性放電。聽力學(xué)測(cè)試示雙... 

【文章來源】：青島大學(xué)山東省

【文章頁數(shù)】：46 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
引言
材料和方法
    1.材料
        1.1 研究對(duì)象
        1.2 試劑和儀器
    2.方法
        2.1 血樣采集
        2.2 DNA提取及濃度測(cè)定
        2.3 目標(biāo)基因的選取及探針設(shè)計(jì)
        2.4 基因組DNA文庫的構(gòu)建
        2.5 雜交和捕獲
        2.6 測(cè)序前樣本處理
        2.7 上機(jī)測(cè)序
        2.8 數(shù)據(jù)分析
        2.9 一代測(cè)序驗(yàn)證（Sanger法）
結(jié)果
    1.病例報(bào)告1
        1.1 一般情況
        1.2 體格檢查
        1.3 輔助檢查
        1.4 基因篩查結(jié)果
        1.5 治療及預(yù)后
    2.病例報(bào)告2
        2.1 一般情況
        2.2 體格檢查
        2.3 輔助檢查
        2.4 基因篩查結(jié)果
        2.5 治療及預(yù)后
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    綜述參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間研究成果
附錄或縮略詞表
致謝



本文編號(hào)：3004302