耳硬化癥是一種以進行性聽力下降為主要表現(xiàn)的骨迷路局灶性病變,其臨床表現(xiàn)與骨迷路異常骨重塑有關(guān)。雖然目前耳硬化癥的病因?qū)W尚未完全清楚,但是近年來遺傳因素在耳硬化癥中的作用得到越來越多的研究和報道。本文針對耳硬化癥遺傳學(xué)的研究進展進行綜述。 

【文章來源】：中華耳科學(xué)雜志. 2020,18(05)北大核心

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 耳硬化癥的發(fā)病率與發(fā)病年齡
2 耳硬化癥的病因?qū)W
3 耳硬化癥的遺傳特點
4 耳硬化癥的基因?qū)W
    4.1 基因連鎖分析
    4.1.1OTSC1
    4.1.2OTSC2
    4.1.3OTSC3
    4.1.4OTSC4
    4.1.5OTSC5
    4.1.6OTSC7
    4.1.7OTSC8
    4.1.8 OTSC10
    4.2 基因關(guān)聯(lián)分析
        4.2.1 骨代謝途徑
        4.2.2 內(nèi)分泌途徑
        4.2.3 免疫系統(tǒng)途徑
        4.2.4 其他分子通路途徑
5 耳硬化癥的動物模型
6 小結(jié)


【參考文獻】：
期刊論文
[1]COL1A1突變致Ⅰ型成骨不全/耳硬化家系的遺傳和臨床表型分析[J]. 于慧前,杜強,李華偉,李慶忠.  中華耳科學(xué)雜志. 2019(03)
[2]耳硬化癥藥物治療的研究進展[J]. 喬巍,張劍,苗春雨,黃敏.  聽力學(xué)及言語疾病雜志. 2018(04)
[3]耳硬化的診斷及治療進展[J]. 紀(jì)東,桂曉鐘.  中國中西醫(yī)結(jié)合耳鼻咽喉科雜志. 2017(04)
[4]耳硬化癥的基因?qū)W研究進展[J]. 王艷,葉勝難.  中華耳科學(xué)雜志. 2006(03)



本文編號：2988758