目的:報(bào)告一例散發(fā)Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因復(fù)合雜合突變位點(diǎn)c.1831T>C/c.2172T>A。方法:收集LCA患兒臨床和家系資料,采集該家系成員患兒及其父母外周靜脈血,提取基因組DNA,先行目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序篩查已知的眼科遺傳病相關(guān)基因,再利用生物信息學(xué)分析獲取候選基因,最后經(jīng)Sanger法測(cè)序驗(yàn)證及對(duì)突變位點(diǎn)進(jìn)行分子生物信息學(xué)分析。結(jié)果:高通量測(cè)序篩查結(jié)果證實(shí)患兒CRBI基因上存在復(fù)合雜合突變（c.1831T>C,p.S611P;c.2172T>A,p.Y724X）。c.2172T>A為無(wú)義突變,具有明顯的致病性。Anthe₂000軟件分析p.S611P突變未引起蛋白二級(jí)結(jié)構(gòu)和疏水性明顯變化。結(jié)論:CRBI基因的復(fù)合雜合突變（c.1831T>C,c.2172T>A）可能導(dǎo)致LCA8型的發(fā)生。 

【文章來(lái)源】：微循環(huán)學(xué)雜志. 2016,26(04)

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床病例
    1.2 家系分析
    1.3 遺傳分子學(xué)檢測(cè)方法
        1.3.1 目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序:
        1.3.2 生物信息學(xué)分析:
        1.3.3 Sanger法測(cè)序驗(yàn)證:
2 結(jié)果
    2.1 目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序
    2.2 分子生物信息學(xué)分析
    2.3 Sanger法測(cè)序驗(yàn)證
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Usher綜合征患者致病突變基因的研究[J]. 代艾艾,劉鐵城,高旭輝,李淑賢.  解放軍醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào). 2016(07)
[2]利用目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序篩查L(zhǎng)eber先天性黑矇的致病基因及其臨床表型[J]. 濮清嵐,苗正友,周巧云,李晶,孫琪.  中華眼視光學(xué)與視覺(jué)科學(xué)雜志. 2016 (03)
[3]應(yīng)用外顯子結(jié)合目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序芯片對(duì)一回族先天性白內(nèi)障家系致病基因的檢測(cè)[J]. 容維寧,鄒剛,盛迅?jìng)?李慧平,張芳霞.  中華實(shí)驗(yàn)眼科雜志. 2015 (08)
[4]全基因組外顯子測(cè)序在眼科遺傳病中的應(yīng)用[J]. 周雪瑩,于志強(qiáng).  中華眼科雜志. 2015 (05)
[5]應(yīng)用外顯子結(jié)合目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序芯片檢測(cè)視網(wǎng)膜色素變性的致病基因[J]. 容維寧,陳雪娟,李慧平,劉雅妮,盛迅?jìng)?  中華眼科雜志. 2014 (06)



本文編號(hào)：2986996