目的:分析我國多地區(qū)2016年及2017年新生兒耳聾基因篩查現(xiàn)況,為進一步推廣應(yīng)用提供參考。方法:將專家論證后的"新生兒耳聾基因篩查調(diào)查問卷"發(fā)送至我國東中西部41家助產(chǎn)機構(gòu),調(diào)查2016-01-2017-12期間,各機構(gòu)開展新生兒耳聾基因篩查的情況、篩查方案、篩查人數(shù)及陽性檢出情況等。各機構(gòu)返回問卷,調(diào)查人員進行數(shù)據(jù)核實及實地質(zhì)量抽檢,對返回問卷進行整理,最后對數(shù)據(jù)完整并符合要求的問卷進行篩查方案及各個基因陽性檢出率等的分析。結(jié)果:發(fā)出41份調(diào)查問卷,返回41份,問卷返回率為100%,其中數(shù)據(jù)完整12份。41家機構(gòu)中開展新生兒耳聾基因篩查15家,開展率為36.59%（15/41）,其中東部開展率最高為72.22%（13/18）,各地區(qū)間差異有統(tǒng)計學意義。數(shù)據(jù)完整的12份問卷,篩查方案為:首先是4個基因9個位點及4個基因20個位點分別為4家,占比最高,均為33.33%（4/12）,其次為4個基因15個位點3家（25%,3/12）及3個基因5個位點1家（8.34%,1/12）。本研究共納入340 521例新生兒,篩查陽性17 036例,陽性率為5.00%。其中,GJB2基因單雜合變異率2... 

【文章來源】：臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2020,34(11)北大核心

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究方法
    1.2 新生兒耳聾基因篩查
    1.3 陽性檢出結(jié)果分類
    1.4 統(tǒng)計學方法
2 結(jié)果
    2.1 新生兒耳聾基因篩查開展狀況
    2.2 一般情況
    2.3 新生兒耳聾基因篩查方案
    2.4 總體新生兒耳聾基因篩查陽性檢出率
    2.5 各地區(qū)新生兒耳聾基因篩查檢出率
3 討論
    3.1 新生兒耳聾基因篩查開展情況
    3.2 新生兒耳聾基因篩查方案
    3.3 新生兒耳聾基因篩查陽性檢出情況


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：2979741