背景:P2X7嘌呤受體（Purinergic receptor P2X7）是嘌呤受體P2X,配體門控離子通道7。P2RX7基因（編碼P2X7嘌呤受體）是炎性和免疫性疾病的易感基因。P2X7受體在哺乳動物中可以整合下游磷脂酰肌醇3激酶/哺乳動物雷帕霉素靶蛋白/P70核糖體蛋白S6激酶（phosphatidylinositol-3 kinase/mammalian target of rapamycin/p70 ribosomal protein S6 kinase,PI3K/mTOR/p70S6K）信號通路途徑。PI3K/mTOR/p70S6K信號通路途徑在淋巴細胞分化和發(fā)育過程中起重要作用。我實驗室關(guān)于Vogt-小柳-原田綜合征（Vogt-Koyanagi-Harada syndrome, VKH）的全基因組關(guān)聯(lián)分析（Genome-wide association study, GWAS）顯示PI3K/mTOR/p70S6K信號通路途徑與VKH綜合癥可能存在相關(guān)性。VKH綜合征和白塞氏病（Behcet’s disease, BD）是中國最常見的兩種特殊類型葡萄膜炎綜合征,這兩種疾病在遺... 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁數(shù)】：75 頁

【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

PCR-RFLP的分型結(jié)果(以rs10841024為例)

１．９結(jié)果統(tǒng)計??本課題應(yīng)用計數(shù)的方式統(tǒng)計各ＳＮＰ各基因型的個數(shù)。然后將統(tǒng)計的結(jié)果輸入??ＳＨＥｓｉｓ網(wǎng)站分析病例組和對照組是否符合哈迪－溫伯格平衡。通過卡方檢驗（焊化Ｓｔ）??比較患者和對照組兩組之間的等位基因頻率及基因型頻率，ＯＲ值（Ｏｄｄ?ｒａｔｉｏ，０民），??置信區(qū)間（Ｃｏｎｆｉｄｅｎｃｅ?ｉｎｔｅｒｖａｌ．Ｃｒ），選擇的統(tǒng)計軟件是ＳＰＳＳ?１７．０。Ｐ值經(jīng)過多重矯正??（Ｂｏｎｆｅｒｒｏｎｉ校正）記錄為Ｐｃ值。經(jīng)過多重矯正后Ｐｃ值小于０．０５，認為有統(tǒng)計學(xué)??差異。連鎖不平衡的〇巧１＇２值通過齡口１（＾１６＼＾軟件（４．２．０．０版本）計算。樣本量大??小和統(tǒng)計效能計算通過ＱｕａＭｏ軟件計算（１．２．４版本）。??

?重慶醫(yī)科大學(xué)博±研巧生學(xué)位論文???２結(jié)果??２．１測序分折??ＰＣ民－ＲＦＬＰ和ＴａｑＭａｎ?ＳＮＰ?ａｓｓａｙ這兩種方法進行基因分型的結(jié)果與測序結(jié)果??吻合，１＾＾１７１８１１９為例，視靜結(jié)果見圖１．７，１．８，１．９。??

【參考文獻】：
期刊論文
[1]葡萄膜炎的研究進展[J]. 楊培增.  中華眼科雜志. 2005(12)
[2]強直性脊椎炎伴發(fā)葡萄膜炎的臨床特征和治療[J]. 楊培增,王紅,張震,鐘華紅,俞瓊,傅濤,周紅顏,黃祥坤.  中華眼科雜志. 2005(06)



本文編號：2971089