視網(wǎng)膜色素變性（retintis pigmentosa,RP）是指以進(jìn)行性感光細(xì)胞及色素上皮功能喪失為共同表現(xiàn)的遺傳性、退行性的疾病,RP是主要的致盲性眼病。其遺傳方式包括X連鎖遺傳、常染色體隱性或者顯性遺傳,也有散發(fā)。臨床表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征:骨細(xì)胞樣色素沉著、視網(wǎng)膜血管縮窄和視盤蠟樣蒼白。RP具有高度的基因異質(zhì)性（多個突變位點(diǎn)引起同一疾病）及表型異質(zhì)性。本文對RP的發(fā)病機(jī)制和治療方法進(jìn)行簡要綜述。 

【文章來源】：眼科新進(jìn)展. 2020,40(03)北大核心

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
1 RP臨床表現(xiàn)
    1.1 RP癥狀
    1.2 眼科檢查
        1.2.1 典型RP三聯(lián)征
        1.2.2 與RP相關(guān)的眼部表現(xiàn)
    1.3 視網(wǎng)膜功能
        1.3.1 暗適應(yīng)與色覺檢查
        1.3.2 視野
        1.3.3 視網(wǎng)膜電流圖
    1.4 視網(wǎng)膜成像
        1.4.1 眼底照相
        1.4.2 光學(xué)相干斷層掃描
        1.4.3 眼底自發(fā)熒光成像
2 RP發(fā)病機(jī)制相關(guān)基因和蛋白質(zhì)
    2.1 視覺周期
    2.2 光轉(zhuǎn)導(dǎo)級聯(lián)
    2.3 纖毛運(yùn)輸
    2.4 外節(jié)結(jié)構(gòu)
    2.5 光感受器基質(zhì)
3 RP的管理
    3.1 眼科和遺傳咨詢
    3.2 治療相關(guān)的眼部異常
    3.3 視覺康復(fù)
    3.4 RP的治療選擇
        3.4.1 基因特異性和突變特異性方法
        3.4.2 與突變無關(guān)的方法
4 小結(jié)


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]異體組織埋藏治療視網(wǎng)膜色素變性對視力和眼底熒光造影變化的影響[J]. 付群,楊尊之,畢毅敏.  新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào). 2001(06)
[2]用科學(xué)的態(tài)度正確認(rèn)識視網(wǎng)膜色素變性[J]. 李根林.  中華眼科雜志. 2009 (03)



本文編號：2963712