目的對(duì)PAX3基因突變相關(guān)Waardenburg綜合征家系及散發(fā)患者進(jìn)行分子病因?qū)W研究,分析其基因型與表型特征。方法對(duì)2017-2018年于我院門診就診的12例疑似Waardenburg綜合征患者及家屬留取血樣及臨床資料,通過新一代測(cè)序方法進(jìn)行基因分析,并對(duì)先證者及親屬進(jìn)行候選變異位點(diǎn)的Sanger驗(yàn)證;選擇PAX3基因突變導(dǎo)致Waardenburg綜合征的家系及散發(fā)患者進(jìn)行基因型與表型的分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)4個(gè)PAX3基因突變相關(guān)Waardenburg綜合征顯性遺傳家系及1例疑似新生突變患者,臨床表型具有異質(zhì)性;4例顯性遺傳家系包括1例剪切位點(diǎn)變異及3例截短突變,分別為c.958+75A>G, c.790C>A（p.Gln264Ter）及c.664C>T（p.Arg222Ter）;1例疑似新生突變?yōu)殄e(cuò)義突變c.141C>A （p.Asn47Lys）;c.958+75A>G為本研究新發(fā)現(xiàn)變異。結(jié)論 PAX3基因是導(dǎo)致Waardenburg綜合征的常見基因之一,以顯性遺傳為主,亦存在新生變異可能;家族內(nèi)具有高風(fēng)險(xiǎn)性,且臨床表型具有異質(zhì)性,因此對(duì)就診家系應(yīng)擴(kuò)大樣本采... 

【文章來源】：中華耳科學(xué)雜志. 2020年02期 北大核心

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

家系2基因型與表型A.家系圖：箭頭所指為先證者；WT表示基因檢測(cè)無突變，Het表示雜合突變；B.Sanger測(cè)序結(jié)果，從上至下依次為Ⅰ-2、Ⅱ-1;C.表示先證者純音測(cè)聽，提示雙側(cè)極重度感音神經(jīng)性聽力損失

圖2 家系2基因型與表型A.家系圖：箭頭所指為先證者；WT表示基因檢測(cè)無突變，Het表示雜合突變；B.Sanger測(cè)序結(jié)果，從上至下依次為Ⅰ-2、Ⅱ-1;C.表示先證者純音測(cè)聽，提示雙側(cè)極重度感音神經(jīng)性聽力損失2 研究方法

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南[J]. 王秋菊,沈亦平,鄔玲仟,陳少科,陳子江,方向東,傅松濱,龔瑤琴,黃國英,黃國寧,黃荷鳳,黃山,郝曉柯,冀小平,李紅,梁波,廖燦,喬杰,蘇海翔,魏軍,王磊,王樹玉,王曉紅,邢清和,徐湘民,袁慧軍,楊正林,周從容,周文浩,曾勇,張學(xué)軍,黃濤生,鄭茜,秦勝營,于世輝,關(guān)靜,王洪陽,王大勇,趙立東,王慧君,孔令印,宣黎明,冒燕,祝軼君,徐君玲,王劍青,王莉,趙婷,秦一丁,夏瀅穎,樊麗霞,趙丁丁,邱浩,賀林.  中國科學(xué):生命科學(xué). 2017(06)



本文編號(hào)：2954766