目的:探討MTHFR、BMPR1B和TYMS基因多態(tài)性與先天性小耳畸形的相關(guān)性。方法:收集180例小耳畸形患者和141例健康對(duì)照,采用多重PCR分析方法對(duì)MTHFR rs4846049、BMPR1Brs1434536和TYMS rs2790位點(diǎn)進(jìn)行基因型檢測(cè),采用χ²檢驗(yàn)分析各基因型頻率和等位基因頻率的在病例組和對(duì)照組中的分布,采用分層分析探討3種基因多態(tài)性對(duì)不同性別先天性小耳畸形發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的影響。結(jié)果:TYMS基因rs2790位點(diǎn)基因型頻率和等位基因頻率分布在病例組與對(duì)照組中差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）,進(jìn)一步分層分析發(fā)現(xiàn),TYMS rs2790基因多態(tài)性主要增加男性先天性小耳畸形發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)（P<0.05）,與攜帶AA基因型的個(gè)體相比,攜帶基因型AG、GG、AG+GG的個(gè)體發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)分別為對(duì)照組的1.93、3.23和2.10倍,95%CI分別為1.07³.48、1.12⁹.33和1.20³.68。未發(fā)現(xiàn)MTHFR rs4846049、BMPR1Brs1434536多態(tài)性和先天性小耳畸形有... 

【文章來(lái)源】：臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2017年06期 北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 方法
        1.2.1 DNA提取
        1.2.2 基因型檢測(cè)
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 一般情況
    2.2 Hardy-Weinberg平衡分析
    2.3 MTHFR、BMPR1B和TYMS基因型頻率分布與先天性小耳畸形發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)分析
    2.4 不同性別的MTHFR、BMPR1B和TYMS基因型頻率分布與先天性小耳畸形發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)分析
    2.5 MTHFR、BMPR1B和TYMS等位基因頻率分布與先天性小耳畸形發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)分析
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]MTRR和MTHFD1L基因多態(tài)性與先天小耳畸形相關(guān)性[J]. 張艷秋,劉寧,劉育鳳,馬書(shū)梅,隋靜,李成云,梁戈玉.  中國(guó)公共衛(wèi)生. 2016(03)
[2]miR-27a基因多態(tài)性與先天小耳畸形的相關(guān)性研究[J]. 劉寧,劉育鳳,張艷秋,馬書(shū)梅,隋靜,李成云,梁戈玉.  東南大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2015(06)
[3]MTHFR677C-T和1298A-C基因多態(tài)性與先天性小耳畸形相關(guān)性[J]. 馬書(shū)梅,劉育鳳,劉寧,張艷秋,付艷云,隋靜,浦躍樸,尹立紅,梁戈玉.  中國(guó)公共衛(wèi)生. 2015(05)



本文編號(hào)：2941082