目的探討常染色體隱性非綜合征耳聾3型致病基因MYO15A基因的變異特點及臨床特征。方法回顧性分析自2016年11月至2019年2月在鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院遺傳與產(chǎn)前診斷中心進行耳聾基因高通量測序的108個非綜合征型耳聾家庭的聽力及測序數(shù)據(jù),總結(jié)MYO15A基因的變異情況。結(jié)果共有來自8個家庭的9例耳聾患兒檢測到MYO15A基因復(fù)合雜合變異,占所有耳聾家庭的7.4%（8/108）,變異位點分別為c.5910+1G>A/c.9417₉418insTA、c.4234T>G/c.8324G>T、c.3926A>T/c.5002delC、c.9690+1G>A/c.10257₁0259delCTT、c.8324G>T/c.10419₁0423delCAGCT、c.4519C>T/c.6454G>C、c.6177+1G>T/c.10257₁0259delCTT、c.5692C>T/c.7396-1G>A,所有患兒均為重度至極重度耳聾表型。14個變異... 

【文章來源】：中華兒科雜志. 2020年10期 北大核心

【文章頁數(shù)】：6 頁


本文編號：2922858