【摘要】：目的：先天性無(wú)虹膜是一種表現(xiàn)型和基因型相異質(zhì)的疾病。本研究旨在報(bào)道一個(gè)先天性無(wú)虹膜伴進(jìn)展性白內(nèi)障的中國(guó)家系,并通過(guò)分子遺傳學(xué)研究確定其特異性的突變位點(diǎn)。 方法：對(duì)該家系進(jìn)行詳細(xì)的家族史以及臨床資料的采集,并對(duì)所有成員進(jìn)行全面的眼部檢查,其中包括視力、裂隙燈檢查、眼壓、角膜曲率、角膜地形圖、OCT和A/B超檢查。采集該家系的6例患者和6名健康成員和100名正常對(duì)照者的外周靜脈血,提取基因組DNA,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增PAX6基因所有外顯子和內(nèi)含子,利用直接測(cè)序法確定致病的基因突變,借助生物信息學(xué)方法對(duì)突變基因的結(jié)構(gòu)和功能進(jìn)行分析。 結(jié)果：家系中六名患者均表現(xiàn)為完全性無(wú)虹膜、先天性白內(nèi)障和厚角膜。同時(shí),家系中可觀察到廣泛的表型多樣性(眼球震顫、上瞼下垂、斜視、青光眼、角膜血管翳、角膜曲率、白內(nèi)障的亞型、晶體異位、軸長(zhǎng)以及視盤異常)。檢測(cè)候選基因發(fā)現(xiàn)了一個(gè)發(fā)生在PAX6編碼區(qū)的c.307CT雜合改變,該變化導(dǎo)致了一個(gè)高度保守的精氨酸密碼子變?yōu)榻K止密碼子(p.R103X)。研究顯示,p.R103X突變與本疾病共分離。生物信息學(xué)分析證實(shí)正是該突變導(dǎo)致了基因產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)與功能改變。 結(jié)論：我們?cè)谝粋�(gè)先天性無(wú)虹膜伴進(jìn)展性白內(nèi)障家系中發(fā)現(xiàn)了PAX6c.307CT突變并總結(jié)家系病人間的各種不同表型。本實(shí)驗(yàn)拓展了現(xiàn)有的不同種族背景下的先天無(wú)虹膜表型譜。
【學(xué)位授予單位】：浙江大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2012
【分類號(hào)】：R773.1;R776.1

【引證文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 宋籽潯;肖偉;;先天性白內(nèi)障致病基因研究進(jìn)展[J];國(guó)際眼科雜志;2013年08期

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本文編號(hào)：2578389