【摘要】：目的調(diào)查GJB2、SLC26A4和mtDNA12SrRNA基因突變在青海省回、藏、土、蒙古族非綜合征型聾患者中的突變譜和突變頻率。方法采集青海省回族(123例)、藏族(44例)、土族(34例)及蒙古族(10例)共211例非綜合征型聾患者及180例正常人(對照組,其中回族100例,藏族40例,土族30例,蒙古族10例)的外周靜脈血,提取基因組DNA,應(yīng)用SNPscan法檢測GJB2基因2個(gè)外顯子36個(gè)突變位點(diǎn)、SLC26A4基因21個(gè)外顯子77個(gè)突變位點(diǎn)和mtDNAA1555G及mtDNAC1494T突變。結(jié)果 211例耳聾患者中,5例土族和1例蒙古族患者攜帶mtDNAA1555G均質(zhì)性突變;回族、藏族、土族和蒙古族患者GJB2基因突變檢出率分別為11.38%、4.55%、5.88%和10%,各民族間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均為P0.05)。土族和蒙古族耳聾患者GJB2基因最常見的突變形式為c.235delC,等位基因頻率分別為2.94%和5%;回族耳聾患者最常見的突變形式為c.299_300delAT,等位基因頻率為4.47%�；刈濉⒉刈搴屯磷寤颊逽LC26A4基因突變檢出率分別為6.5%、4.55%和2.94%,三個(gè)民族間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均為P0.05);回族耳聾患者SLC26A4主要突變?yōu)閏.919-2AG,等位基因頻率為2.44%;藏族耳聾患者SLC26A4的主要突變?yōu)閏.1226GA,等位基因頻率為2.27%。正常對照組除了回族中有1例攜帶GJB2基因c.235delC雜合突變,1例攜帶SLC26A4基因c.919-2AG中等位基因突變,其余三個(gè)民族均未檢測出GJB2、SLC26A4基因突變。結(jié)論青海省回、藏、土及蒙古族非綜合征型聾患者中10.9%(23/211)是由GJB2、SLC26A4和mtDNA A1555G基因突變導(dǎo)致,GJB2和SLC26A4基因突變在該地區(qū)4個(gè)少數(shù)民族非綜合征型聾患者中的致病具有民族特異性。

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

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【二級參考文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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9 李征s，

本文編號：2568136