【摘要】：目的:線粒體基因突變是導(dǎo)致遺傳性耳聾的一個重要原因,位于線粒體基因12Sr RNA上的A1555G突變、C1494T突變是人們最早發(fā)現(xiàn)的和遺傳性耳聾有關(guān)的線粒體突變位點(diǎn),但由于還存在許多其它未熟知的線粒體基因突變位點(diǎn),故本文通過查閱相關(guān)文獻(xiàn),對與遺傳性耳聾有關(guān)的線粒體基因突變位點(diǎn)進(jìn)行綜述,更全面地認(rèn)識及了解線粒體基因突變在遺傳性耳聾發(fā)病中的作用。方法:分別選取“耳聾、遺傳性耳聾、藥物性耳聾、線粒體、基因突變”等作為關(guān)鍵詞,運(yùn)用文獻(xiàn)檢索方法中的常用法、追溯法、分段法,在中國知網(wǎng)數(shù)據(jù)庫、萬方數(shù)據(jù)庫、中國生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫、維普數(shù)據(jù)庫、Pub Med等數(shù)據(jù)庫中選出國內(nèi)外關(guān)于線粒體基因突變與遺傳性耳聾發(fā)病機(jī)制研究的相關(guān)文獻(xiàn)信息,整理資料并進(jìn)行總結(jié)。結(jié)果:線粒體基因突變是導(dǎo)致大多數(shù)患者先天性聽力缺損的重要原因,基因突變雖在遺傳性耳聾發(fā)病中占據(jù)主導(dǎo)地位,但耳聾表型的發(fā)生同時還受到其它一些因素的影響,如核基因的調(diào)控及藥物等環(huán)境因素的影響。線粒體上導(dǎo)致遺傳性耳聾患者聽力損失的突變基因主要有:線粒體DNA 12Sr RNA上的A1555G突變、C1494T突變、A827G突變、961del T/ins C(n)突變、T1095C突變;線粒體DNA 16Sr RNA 2227 ins AA;線粒體t RNA上的t RNA ser(UCN)7445AG突變、7444 GA突變、7511 TC突變、7510 TC突變、7505 TC突變、7462CT突變,線粒體t RNA Leu(UUR)A3243G突變,線粒體t RNAHis T12201C突變、12192G突變,t RNAThr15927GA突變、15910CT突變等。結(jié)論:線粒體基因突變是導(dǎo)致遺傳性耳聾的一個重要原因,與遺傳性耳聾有關(guān)的線粒體基因突變主要位于線粒體12Sr RNA和t RNA上;線粒體基因突變導(dǎo)致的耳聾既有綜合征型耳聾又有非綜合征型耳聾,線粒體t RNA Leu(UUR)A3243G突變主要引起綜合征型耳聾,線粒體12Sr RNA A1555G突變、C1494T突變、A827G突變、961del T/ins C(n)突變、T1095C突變主要與非綜合征型耳聾有關(guān);線粒體12Sr RNA A1555G突變、C1494T突變與氨基糖苷類藥物性耳聾的發(fā)生密切相關(guān)。
[Abstract]:Objective: mitochondrial gene mutation is an important cause of hereditary deafness. The A1555G mutation C1494T mutation located on mitochondrial gene 12Sr RNA is the earliest mitochondrial mutation site associated with hereditary deafness. However, because there are many other unknown mitochondrial gene mutation sites, this paper reviews the mitochondrial gene mutation sites related to hereditary deafness. To understand the role of mitochondrial gene mutation in the pathogenesis of hereditary deafness. Methods: "deafness, hereditary deafness, drug-induced deafness, mitochondria, gene mutation" were selected as keywords respectively. In the Chinese Biomedical Literature Database, the Weip Database and Pub Med database, relevant literature information on mitochondrial gene mutation and the pathogenesis of hereditary deafness were selected and summarized. Results: mitochondrial mutation is an important cause of congenital hearing loss in most patients. Although the mutation plays a leading role in the pathogenesis of hereditary deafness, the phenotype of deafness is also affected by some other factors. Such as the regulation of nuclear genes and drugs and other environmental factors. The main mutation genes in mitochondria causing hearing loss in hereditary deafness patients are: A1555G mutation C1494T mutation A827G mutation 961 del T/ins C (n) mutation T1095C mutation in mitochondrial DNA 12Sr RNA; Mitochondrial DNA 16Sr RNA 2227 ins AAA; t RNA ser (UCN) 7445AG mutation on mitochondrial t RNA; t RNA ser (UCN) 7445AG 7544GA mutation; 7511TC mutation; 7510TC mutation; 7505TC mutation; mitochondrial t RNA Leu (UUR) A3243G mutation; mitochondrial t RNAHis T12201C mutation; t RNAThr15927GA mutation; 15910CT mutation. Conclusion: mitochondrial gene mutation is an important cause of hereditary deafness. Mitochondrial gene mutations related to hereditary deafness are mainly located in mitochondrial 12Sr RNA and t RNA. Mitochondrial gene mutation caused both syndromic deafness and non-syndromic deafness. Mitochondrial t RNA Leu (UUR) A3243G mutation mainly caused syndromic deafness. The mitochondrial 12Sr RNA A1555G mutation (C1494T) and the A827G mutation 961 del T/ins C (n) mutation T1095C were mainly associated with non-syndromic deafness, and mitochondrial 12Sr RNA A1555G mutation C1494T was closely related to aminoglycoside induced deafness.
【學(xué)位授予單位】：遵義醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R764.43

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本文編號：2170773