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一個非綜合征型耳聾家系的基因篩查及突變分析

發(fā)布時間:2018-07-14 14:48

[Abstract]:......
【學(xué)位授予單位】:山東大學(xué)
【學(xué)位級別】:博士
【學(xué)位授予年份】:2015
【分類號】:

【共引文獻(xiàn)】

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1 王喜文;林海波;曾小情;;我國人群GJB2基因235delC突變與非綜合征性耳聾相關(guān)性的meta分析[J];中國醫(yī)藥科學(xué);2013年15期

2 米美玲;邸文治;畢青;徐要選;陳艷華;郭連皓;程鴻瑜;寧爽;;滄州市非綜合征性耳聾患者常見耳聾基因突變的分析[J];實用臨床醫(yī)學(xué);2014年06期

3 舒紅英;周海燕;陳勇;鄭和鑫;倪斌;;湖南地區(qū)人群中線粒體12S rRNA基因A1555G突變篩查[J];激光生物學(xué)報;2014年04期

4 李珊珊;王琳琳;呂巍;楊樹法;于璐;;健康漢族孕婦GJB2基因突變產(chǎn)前篩查分析[J];檢驗醫(yī)學(xué)與臨床;2015年17期

5 陳興健;徐百成;陳遲;朱一鳴;劉曉雯;楊小龍;王艷莉;邊盼盼;郭玉芬;;SNPscan法用于新疆主要少數(shù)民族非綜合征型聾患者GJB2基因突變篩查的研究[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2014年06期

6 郝子琪;王志強(qiáng);周永安;馬云霞;王湘;栗向韶;張全斌;李鵬麗;李嬌;;呂梁地區(qū)遺傳性耳聾GJB2基因和mtDNA 1555位點的突變篩查[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2013年12期

7 韓明昱;盧彥平;邊旭明;汪龍霞;黃莎莎;王國建;康東洋;張昕;戴樸;;遺傳性耳聾家庭康復(fù)與預(yù)防模式的探討[J];中華耳科學(xué)雜志;2014年01期

8 王輝兵;于飛;戴樸;單希征;袁永一;張昕;康東洋;韓東一;;GJB2單雜合突變非綜合征型耳聾患者GJB2序列長度檢測[J];中華耳科學(xué)雜志;2014年01期

9 沈?qū)W萍;顧春健;沈國松;忻蓉;;湖州地區(qū)聾啞學(xué)校68名聾啞學(xué)生耳聾易感基因突變分析研究[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2014年09期

10 馬會卿;吉增良;鄭敬肖;朱俊真;鄭秀玲;;耳聾基因芯片對耳聾高危人群檢測的臨床意義[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2014年08期

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1 沈?qū)W萍;顧春健;沈國松;忻蓉;;湖州市聾啞學(xué)校68名聾啞學(xué)生耳聾易感基因突變分析研究[A];2014浙江省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2014年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前4條

1 王輝兵;GJB2單雜合突變非綜合征型耳聾致病機(jī)制的研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2013年

2 代志瑤;非綜合征型耳聾臨床表型與GJB2基因型的關(guān)系分析[D];中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2014年

3 蔡超嬋;人工耳蝸植入后的療效觀察及大前庭水管綜合征患者基因型和聽力表型的相關(guān)性研究[D];中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2014年

4 陳森;縫隙連接蛋白Connexin26在小鼠耳蝸發(fā)育晚期中的作用研究[D];華中科技大學(xué);2014年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前9條

1 徐丹;基于GJB2 235de1C單雜合突變致聾的GJB2基因上游調(diào)控區(qū)的序列分析[D];南京醫(yī)科大學(xué);2013年

2 賈曉菲;苯丙酮尿癥常見突變位點檢測及中國人群PAH基因突變譜的調(diào)查[D];廈門大學(xué);2014年

3 劉紅;毛干中線粒體DNA 4977bp缺失突變與老年性聾功能損害程度的關(guān)系[D];山東大學(xué);2014年

4 劉德勝;云南省部分地區(qū)聾兒GJB2基因的檢測與分析[D];昆明醫(yī)科大學(xué);2014年

5 牛志杰;一個常染色體顯性非綜合征型耳聾家系的遺傳學(xué)特征分析及致病基因的初步探索[D];中南大學(xué);2014年

6 蔡小牛;新疆維哈族非綜合征型聾GJB2基因突變與腎虛血瘀型的相關(guān)研究[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2014年

7 王欣煒;CEACAM16基因新突變導(dǎo)致遺傳性耳聾的分子機(jī)制研究[D];中南大學(xué);2014年

8 張晶;人工耳蝸植入聾兒常見先天性耳聾基因篩查的研究[D];青海大學(xué);2014年

9 李佳;線粒體DNA4977片段缺失與飛行學(xué)員噪聲性聽力損害的相關(guān)性研究[D];河北北方學(xué)院;2014年

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本文編號:2121992

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