本文選題：先天性眼外肌纖維化 + 常染色體顯性遺傳　； 參考：《眼科新進(jìn)展》2017年12期

【摘要】：目的通過候選基因法對2個中國籍先天性眼外肌纖維化(congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)家系進(jìn)行致病基因定位及疾病分型。方法對2個CFEOM家系所有成員均采集病史、體格檢查、抽取外周靜脈血5~8 mL并提取基因組DNA。選擇KIF21A第2、8、20、21外顯子;PHOX2A/ARIX第1、2、3外顯子;TUBB2B第1、2、3、4外顯子;TUBB3第1、2、3、4外顯子區(qū)域進(jìn)行PCR引物合成并將擴(kuò)增樣品進(jìn)行純化測序,結(jié)果應(yīng)用Chromas 2.3及DNAman 7.0軟件進(jìn)行序列比對分析。結(jié)果家系1五代中9人患病,均具有典型CFEOM外觀特征。致病基因位于KIF21A基因外顯子21,2860CT。家系2四代中4人患病,除1人臨床表型不典型外,其他3人都具有典型的CFEOM外觀特征。致病基因位于TUBB3基因外顯子4,1249GA。結(jié)論運(yùn)用候選基因法可快捷、有效地確定遺傳性疾病家系的致病基因。家系1屬于CFEOM 1A型,為常染色體完全外顯的顯性遺傳;家系2屬于CFEOM 3A型,為常染色體不完全外顯的顯性遺傳。
[Abstract]:Objective to identify the pathogenic gene location and disease classification of 2 Chinese native congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) families by candidate gene method. Methods all members of the 2 families of CFEOM families were collected for medical history, physical examination, extraction of 5~8 mL from peripheral venous blood and genomic DNA. selection KIF21A. Exon 2,8,20,21, exon 1,2,3, exon 1,2,3, exon of TUBB2B, exon 1,2,3,4 of TUBB2B, exon of TUBB2B, PCR primers in exon 1,2,3,4 of TUBB3 and the amplified samples were purified and sequenced. The results were analyzed by sequence alignment using Chromas 2.3 and DNAman 7 software. The results showed that 9 of the 1 and five generations of the family had a typical CFEOM appearance. The disease gene is located in the 2 four generation of KIF21A gene exon 212860CT. family, 4 people are ill. Except for 1 people, 3 people have typical CFEOM appearance characteristics. The pathogenic gene is located in exon TUBB3 gene 41249GA. conclusion using candidate gene method can effectively determine the pathogenic gene of hereditary disease family, 1 genera of family. In CFEOM 1A, it is a dominant dominant autosomal dominant inheritance. Family 2 belongs to CFEOM 3A type, and is an autosomal dominant dominant inheritance.
【作者單位】： 南昌大學(xué)附屬眼科醫(yī)院;
【基金】：江西省科技廳自然科學(xué)基金(編號:20132BAB205028) 江西省科技支撐計(jì)劃(編號:2013BBG70093) 江西省遠(yuǎn)航工程(編號:2017001) 江西省教育廳科研基金(編號:GJJ150286) 江西省教育廳科研計(jì)劃重點(diǎn)項(xiàng)目(編號:GJJ160049)~~
【分類號】：R777.4

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 黃瑞華,周行濤;全眼外肌纖維化綜合征1例[J];中國實(shí)用眼科雜志;2000年07期

2 強(qiáng)俊,魏燦,俞軍;先天性眼外肌纖維化一例[J];眼外傷職業(yè)眼病雜志.附眼科手術(shù);2004年08期

3 王丹;楊隆艷;宋躍;;先天性廣泛性眼外肌纖維化綜合征[J];國際眼科雜志;2005年06期

4 彭劍虹,黃伏生,劉焰,柴紅燕,李黎,龔淑賢,陳丹,周新;一個常染色體顯性遺傳先天性眼外肌纖維化家系[J];遺傳;2005年02期

5 龔淑賢,涂惠芳,陳丹,彭劍虹;先天性眼外肌纖維化1家系[J];中國實(shí)用眼科雜志;2005年03期

6 趙紅瑞;張東昌;賈亞丁;;先天性遺傳性雙側(cè)全眼外肌纖維化綜合征[J];山西醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1992年02期

7 李世蓮,葉嬰;單眼全眼外肌纖維化綜合征一例[J];眼科研究;2001年06期

8 趙晨,陸莎莎,李寧東,趙堪興;先天性廣泛眼外肌纖維化綜合征一家系臨床表型及基因連鎖定位分析[J];眼科研究;2004年05期

9 許金玲;楊先;胡聰;范貴云;孔杰;;一個先天性眼外肌纖維化中國家系的基因定位[J];眼視光學(xué)雜志;2007年04期

10 宋蕾;秦艷;余濤;陰正勤;;先天性眼外肌纖維化1例報(bào)告[J];實(shí)用醫(yī)院臨床雜志;2011年01期

相關(guān)會議論文 前3條

1 許金玲;楊先;胡聰;范貴云;孔杰;;一個先天性眼外肌纖維化家系的單體型分析[A];2005年浙江省眼科學(xué)術(shù)會議論文集[C];2005年

2 許金玲;楊先;胡聰;范貴云;;一個先天性眼外肌纖維化中國家系的基因定位研究[A];2006年浙江省眼科學(xué)術(shù)會議論文集[C];2006年

3 肖繼芳;張劍飛;邢立強(qiáng);張學(xué);趙秀麗;;一個先天性眼外肌纖維化家系的基因突變鑒定[A];第十二次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2014年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前4條

1 楊璐;先天性眼外肌纖維化家系基因定位、臨床分型及靜息態(tài)功能磁共振的研究[D];南昌大學(xué);2016年

2 趙軍;先天性眼外肌纖維化家系和散發(fā)患者臨床及分子遺傳學(xué)研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2007年

3 楊先;先天性眼外肌纖維化家系連鎖分析及KIF21A基因的突變檢測[D];青島大學(xué);2005年

4 陸燕;TGF-β1在TAO眼外肌纖維化中的作用及相關(guān)信號傳導(dǎo)通路研究[D];第二軍醫(yī)大學(xué);2011年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前2條

1 許金玲;先天性眼外肌纖維化的基因定位與連鎖分析[D];青島大學(xué);2005年

2 趙晨;兩個先天性廣泛眼外肌纖維化家系的連鎖分析及Kif21A基因突變研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2004年

，

本文編號：2025633