本文選題：Bardet-Biedl綜合征 + 頻域相干光斷層成像��； 參考：《眼科》2017年03期

【摘要】：目的了解Bardet-Biedl綜合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者眼底病變的影像學(xué)特點(diǎn)。設(shè)計(jì)回顧性病例系列。研究對象北京同仁醫(yī)院診斷的8例BBS患者。方法回顧患者病歷資料,分析患者全身情況,采用Sanger測序BBS1-BBS12基因進(jìn)行基因診斷,并采用眼底彩像、眼底自發(fā)熒光(FAF)、頻域相干光斷層成像(SD-OCT)和增強(qiáng)深度成像(EDI-OCT)對患者眼底病變進(jìn)行評估。主要指標(biāo)病變的影像學(xué)特征。結(jié)果突變篩查確定了6例患者的致病突變分別位于BBS1、BBS2、BBS4和BBS7基因。所有患者均顯示視盤蠟黃色萎縮、視網(wǎng)膜血管縮窄、中周部眼底視網(wǎng)膜色素上皮及脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層萎縮,且均有不同程度黃斑形態(tài)異常。SD-OCT顯示不同BBS患者之間黃斑區(qū)視網(wǎng)膜形態(tài)改變存在較大差異,視網(wǎng)膜退行變類型可分為彌漫性退變、向心性退變和離心性退變?nèi)�。EDI-OCT檢查顯示6例患者(12眼)出現(xiàn)脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層薄變甚至消失。結(jié)論多種視網(wǎng)膜影像學(xué)檢查顯示BBS患者黃斑區(qū)視網(wǎng)膜退行性改變可呈向心性、離心性以及彌漫性退變多種類型。
[Abstract]:Objective to investigate the imaging features of fundus lesions in patients with Bardet-Biedl syndrome (Bardet-Biedl syndromes). Design retrospective case series. Participants eight patients with BBS diagnosed by Tongren Hospital in Beijing were studied. Methods We reviewed the patient's medical records, analyzed the patients' whole body condition, used Sanger sequencing BBS1-BBS12 gene for gene diagnosis, and used fundus color image. Fundus autofluorescence, frequency domain coherent tomography (SD-OCTs) and enhanced depth imaging (EDI-OCTT) were used to evaluate fundus lesions. Main outcome measures Imaging features of lesions. Results the mutation screening confirmed that the mutations were located in BBS1, BBS2, BBS4 and BBS7 genes, respectively. All the patients showed wax-yellow atrophy of optic disc, constriction of retinal vessels, atrophy of retinal pigment epithelium and choroidal capillary layer in middle periocular fundus. SD-Oct showed that there were significant differences in retinal morphologic changes in macular area between patients with different BBS, and the type of retinal degeneration could be classified as diffuse degeneration. EDI-Oct examination showed that choroidal capillary thinning occurred in 6 cases (12 eyes). Conclusion Retinal degenerative changes in macular area of BBS patients can be shown to be concentric, eccentric and diffuse.
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院北京同仁眼科中心眼科學(xué)與視覺科學(xué)北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：北京市醫(yī)管局青年人才培養(yǎng)“青苗”計(jì)劃(QML20150205)
【分類號】：R596;R773.4

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本文編號：1915304