發(fā)布時間：2018-05-05 10:39

  本文選題：耳聾 + GJB��； 參考：《聽力學(xué)及言語疾病雜志》2017年02期

【摘要】：目的從分子遺傳學(xué)水平探討徐州市重度及極重度感音神經(jīng)性聾患者的病因?qū)W特點。方法采集徐州市特殊教育學(xué)校共354例重度或極重度感音神經(jīng)性聾患者的血樣,提取DNA,利用SNPscan技術(shù)對其GJB2和SLC26A4基因突變進(jìn)行檢測,分析基因突變檢出率及突變形式。結(jié)果 354例患者中共165例(46.61%,165/354)檢出GJB2或SLC26A4基因致病突變,其中108例(30.51%,108/354)檢出GJB2基因突變,50例(14.12%,50/354)為復(fù)合雜合突變,58例(16.38%,58/354)為純合突變,其中235delC基因純合突變54例;57例(16.10%,57/354)檢出SLC26A4基因突變,其中復(fù)合雜合突變37例(10.45%,37)354,純合突變20例(5.65%,20/354),均為919-2AG純合突變。結(jié)論 GJB2及SLC26A4基因為徐州地區(qū)重度或極重度感音神經(jīng)性聾人群中的常見致病基因,235delC為GJB2基因突變主要形式,919-2AG為SLC26A4基因突變主要形式。
[Abstract]:Objective to investigate the etiological characteristics of severe and extremely severe sensorineural deafness in Xuzhou City. Methods the blood samples of 354 patients with severe or extremely severe sensorineural hearing loss were collected from Xuzhou Special Education School. The GJB2 and SLC26A4 gene mutations were detected by SNPscan technique. The mutation detection rate and mutation form were analyzed. Results GJB2 or SLC26A4 gene mutations were detected in 165 patients with 354 patients (46.61and 165 / 354). Among them, 108 patients (30.51and 108R / 354) detected GJB2 gene mutations. 50 cases were identified as complex heterozygous mutations. 58 cases (16.3858 / 354) were homozygous mutations. Among them, 54 cases were homozygous mutations of 235delC gene, 57 cases (16.1057r354) were identified as homozygous mutations. Among them, 37 cases of compound heterozygous mutation (10.45%) and 20 cases of homozygous mutation (20 cases) were 919-2AG homozygous mutations. Conclusion GJB2 and SLC26A4 gene is the main mutation form of GJB2 gene because of the common pathogenic gene of 235delC in the population of severe or extremely severe sensorineural hearing loss in Xuzhou area. The main form of mutation of GJB2 gene is G919-2AG, which is the main form of mutation of SLC26A4 gene.
【作者單位】： 解放軍第97醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科;解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科;第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心;
【分類號】：R764.43

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本文編號：1847372