本文選題：耳聾基因突變 + 遺傳性疾病�。� 參考：《臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志》2017年04期

【摘要】：目的:分析廣西地區(qū)23個(gè)非綜合征型耳聾家系耳聾基因的突變特點(diǎn),了解廣西地區(qū)該疾病的分子流行病學(xué)特點(diǎn)。方法:研究對(duì)象為廣西地區(qū)23個(gè)非綜合征型耳聾家系中的患者及其血緣家屬共66例(家系組),另取散發(fā)NSHL患者及血緣親屬共167例作為對(duì)照組,用遺傳性耳聾基因芯片聯(lián)合DNA測(cè)序方法檢測(cè)及分析家系組先證者、耳聾者、正常聽力者的常見耳聾基因突變情況,分析廣西地區(qū)可能的多發(fā)位點(diǎn)及罕見位點(diǎn)。結(jié)果:家系組常見耳聾基因突變率(31.82%)高于對(duì)照組(11.38%),其中GJB2突變21.21%,SLC26A4突變9.09%均高于對(duì)照組(GJB2 5.99%、SLC26A4 3.59%)。耳聾家系的先證者、耳聾患者、聽力正常的親屬耳聾基因檢出率均高于對(duì)照組(均0.05)。進(jìn)行常見耳聾基因全序列分析的家系中檢測(cè)到SLC26A4IVS11+47T㧐C、1548insC和GJB2 235delC/109AG 3個(gè)罕見的突變位點(diǎn)。結(jié)論:GJB2和SLC26A4是廣西地區(qū)非綜合征型耳聾家系最常見的突變基因,家系分析有助于判斷突變與疾病的關(guān)系。
[Abstract]:Objective : To analyze the mutation characteristics of deafness gene in 23 non - syndrotic deafness families in Guangxi , and to find out the molecular epidemiology characteristics of the disease in Guangxi . Conclusion : GJB2 and SLC26A4 are the most common mutational sites in the families of deaf families in Guangxi . Conclusion : GJB2 and SLC26A4 are the most common mutational genes in non - syndrotic deafness families in Guangxi .

【作者單位】： 廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院耳鼻咽喉科;廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院科研實(shí)驗(yàn)中心;廣西中醫(yī)藥大學(xué)研究生學(xué)院;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(No:81460097) 廣西醫(yī)療衛(wèi)生適宜技術(shù)研究與開發(fā)課題(No:S20142105) 廣西壯族自治區(qū)衛(wèi)生廳自籌經(jīng)費(fèi)科研課題(No:Z2014215,Z2015351,Z2016608,Z2016593)
【分類號(hào)】：R764.43

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本文編號(hào)：1764699