本文選題：SNPscan法 + Sanger測序法��； 參考：《聽力學(xué)及言語疾病雜志》2017年04期

【摘要】：目的比較SNPscan法與Sanger測序法用于甘肅省部分感音神經(jīng)性聾患者常見聾病基因檢測的優(yōu)缺點。方法在知情同意的前提下,抽取甘肅省東鄉(xiāng)族(122例)、裕固族(11例)、保安族(18例)三個特有少數(shù)民族共151例中重度至極重度感音神經(jīng)性聾患者靜脈血,用磁珠法提取基因組DNA,應(yīng)用SNPscan法對GJB2、SLC26A4和mtDNA基因常見115個突變位點進(jìn)行篩查,采用Sanger測序法對GJB2基因的第二個外顯子、SLC26A4基因P8和P18兩個外顯子、mtDNA的兩個常見突變位點進(jìn)行測序,比較兩種方法基因篩查的結(jié)果。結(jié)果經(jīng)SNPscan法檢測151例患者GJB2、SLC26A4、mtDNA A1555G和mtDNA C1494T基因突變的總檢出率為23.18%(35/151),其中東鄉(xiāng)族、裕固族、保安族的檢出率分別為21.31%(26/122)、54.54%(6/11)、16.67%(3/18),與Sanger測序法的篩查結(jié)果一致,差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05);SNPscan法在三個基因的致病基因型檢出率分別為11.26%(17/151)、1.32%(2/151)、0.66%(1/151),而Sanger測序法的檢出率分別為9.93%(15/151)、1.32%(2/151)、0.66%(1/151),差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。完成上述三種基因突變篩查SNPscan法耗時約10天,而Sanger測序法耗時約1個月,且前者費(fèi)用較低,可同時對多個位點進(jìn)行檢測。結(jié)論與Sanger測序法相比較,SNPscan法用于聾病基因檢測耗費(fèi)時間短,通量較高,成本較低,得到更多的有意義的突變位點,有利于降低假陰性率,因此,在進(jìn)行全部外顯子測序前先進(jìn)行SNPscan法篩查更有意義。
[Abstract]:Results The detection rates of GJB2 , SLC26A4 , mtDNA A1555G and mtDNA C1494T in 151 patients were detected by SNPscan method . Results The detection rates of GJB2 , SLC26A4 , mtDNA A1555G and mtDNA C1494T gene mutation were 23.18 % ( 35 / 151 ) and 11.32 % ( 2 / 151 ) and 0.66 % ( 1 / 151 ) respectively .

【作者單位】： 蘭州大學(xué)第二醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科;甘肅省衛(wèi)計委;
【基金】：甘肅省衛(wèi)生行業(yè)計劃項目(GSWST2010-06) 蘭州大學(xué)第二醫(yī)院博士導(dǎo)師課題(bdkyjj-02) 國家自然科學(xué)基金面上項目(81570926)
【分類號】：R764.43

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本文編號：1756738