本文選題：Leber遺傳性視神經(jīng)病　切入點(diǎn)：線粒體DNA　出處：《山東醫(yī)藥》2017年44期

【摘要】：線粒體的主要功能是通過氧化磷酸化產(chǎn)生ATP,為生物體提供約95%的能量,線粒體內(nèi)含少量遺傳物質(zhì),即線粒體DNA(mtDNA),受精時(shí)隨母親的細(xì)胞質(zhì)進(jìn)入受精卵,發(fā)揮遺傳特性。mtDNA基因突變可改變呼吸鏈復(fù)合體的功能,直接影響電子傳遞過程或脫氧核苷(ADP)磷酸化,使ATP生成減少,能量代謝紊亂,引起耗能多的組織器官如大腦、心臟、脊髓、眼等受累,從而產(chǎn)生一系列癥狀。Leber遺傳性視神經(jīng)病為細(xì)胞質(zhì)母系遺傳病,其發(fā)生與mtDNA某些基因位點(diǎn)的突變有關(guān),突變位點(diǎn)不固定,包括11778、3460、14484三個(gè)主要原發(fā)突變位點(diǎn)和其他繼發(fā)突變位點(diǎn),患者通常僅有一個(gè)mtDNA位點(diǎn)的突變,也可同時(shí)合并多個(gè)位點(diǎn)的突變。
[Abstract]:The main function of mitochondria is to produce ATP by oxidative phosphorylation, which provides about 95% of energy to organisms. Mitochondria contain a small amount of genetic material, mitochondrial DNA mtDNA, which enters the fertilized egg with the mother's cytoplasm during fertilization.The mutation of .mtDNA gene can change the function of respiratory chain complex, directly affect the process of electron transfer or phosphorylation of deoxynucleoside, reduce ATP production, disorder of energy metabolism, and cause energy-consuming tissues and organs such as brain, heart, etc.A series of symptoms. Leber's hereditary optic neuropathy is a matrilineal disease of cytoplasm, which is related to the mutation of some gene loci of mtDNA, and the mutation sites are not fixed.There are three main primary mutation sites and other secondary mutation sites. Patients usually have only one mutation at mtDNA site, and may combine multiple mutations at the same time.
【作者單位】： 南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(81360151;81760179) 江西省自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(20171BAB205046) 江西省教育廳重點(diǎn)項(xiàng)目(GJJ160033) 江西省衛(wèi)計(jì)委科技計(jì)劃項(xiàng)目(20141031)
【分類號(hào)】：R774.6

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