本文選題：CLEC16A基因　切入點(diǎn)：單核苷酸多態(tài)(SNP)　出處：《重慶醫(yī)科大學(xué)》2015年博士論文　論文類型：學(xué)位論文

【摘要】：目的：Vogt-Koyanagi-Harada (VKH)綜合征和Behcet's病(BD)是中國人中最常見的兩種葡萄膜炎,其臨床表現(xiàn)為眼部的全葡萄膜炎、前部或中間葡萄膜炎,有些病人也伴有全身多器官受累。C型凝集素家族16,成員A基因(CLEC16A),是C型凝集素超家族中的新成員之一。本文將探討CLEC16A基因多態(tài)與VKH綜合征及Behcet's病的相關(guān)性,以及這些多態(tài)性與這兩種疾病全身的臨床表現(xiàn)、性別、年齡之間的相關(guān)性,以期尋找到與此兩種疾病相關(guān)的基因多態(tài)。方法：選取CLEC16A基因的8個SNP,包括：rs12708716,rs2903692, rs6498169, rs725613, rs17673553, rs2080272, rs998592和rs2041670,采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性方法(PCR-RFLP)進(jìn)行基因分型。研究結(jié)果等位基因及基因型頻率分析用χ2分析或Fisher's精確概率分析方法,并用Bonferroni校正法校正。結(jié)果：第一階段實(shí)驗(yàn)的研究結(jié)果顯示VKH患者的rs6498169位點(diǎn)的A等位基因頻率明顯低于對照組(Pc=1.1×10-2, OR=0.7, 95%CI=0.6-0.9)。BD病人和正常對照比較,基因型及等位基因頻率均未發(fā)現(xiàn)顯著性差異。第二階段實(shí)驗(yàn)中我們增加600例VKH患者進(jìn)一步分析CLEC16A基因的rs6498169位點(diǎn)和VKH的相關(guān)性。兩部分實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)綜合分析后的數(shù)據(jù)顯示：在VKH患者中rs6498169位點(diǎn)的AA基因型及A等位基因頻率均顯著降低(Pc=3.5×10-4, OR=0.6, 95%CI=0.5～0.7; Pc=8.2×10-4, OR=0.8,95%CI=0.7～0.9)。其余7個SNP位點(diǎn)未發(fā)現(xiàn)等位基因及基因型頻率在VKH病例和正常對照比較有顯著差異。結(jié)論：本研究結(jié)果表明,在中國人中CLEC16A基因多態(tài)可能是VKH綜合征的保護(hù)性因素。
[Abstract]:Objective: Vogt-Koyanagi-Harada syndrome and Behcet's disease are the two most common uveitis in Chinese. Some patients also have multiple organ involvement. Type C lectin family 16, a member of the A gene, is a new member of the C-type lectin superfamily. This article will explore the association between polymorphism of CLEC16A gene and VKH syndrome and Behcet's disease. And the association between these polymorphisms and the clinical manifestations, gender, age of the two diseases, Methods: eight SNPs of the CLEC16A gene were selected, including: 1 / rs12708716 / rs2903692, rs64981699, rs725613, rs17673553, rs2080272, rs998592 and rs2041670, respectively. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was used to carry out the genotyping. Results the allele and genotype frequencies were analyzed by 蠂 2 analysis or Fisher's accurate probability analysis. Results: the frequency of A allele at rs6498169 locus in patients with VKH was significantly lower than that in control group (P < 0.01 脳 10 ~ (-2)). There was no significant difference in genotype and allelic frequency. In the second stage, we added 600 patients with VKH to further analyze the correlation between rs6498169 locus and VKH of CLEC16A gene. The results showed that the frequencies of AA genotype and A allele at rs6498169 locus in VKH patients were significantly lower than those in VKH patients (3.5 脳 10 ~ (-4), 0.6, 95CI = 0.50.70; Pc=8.2 脳 10 ~ (-4), 0.88 ~ (95) CI = 0.79%). There was no significant difference in alleles and genotype frequencies between VKH cases and normal controls in the other 7 SNP loci. Conclusion: the results of this study indicate that. Polymorphism of CLEC16A gene may be the protective factor of VKH syndrome in Chinese.
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R773.9

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本文編號：1633473