白細(xì)胞介素-6受體基因非同義變異rs2228145和中國過敏性鼻炎病人的相關(guān)性研究
本文選題:過敏性鼻炎 切入點:哮喘 出處:《首都醫(yī)科大學(xué)學(xué)報》2017年05期 論文類型:期刊論文
【摘要】:目的過敏性鼻炎是鼻部黏膜的慢性炎性疾病,其發(fā)病受遺傳和環(huán)境因素雙重影響,過敏性鼻炎和哮喘在臨床表現(xiàn)和遺傳基礎(chǔ)具有交叉重疊。本研究擬對在全基因組關(guān)聯(lián)分析中發(fā)現(xiàn)的和哮喘相關(guān)的白細(xì)胞介素-6受體(interleukin-6 receptor,IL-6R)基因的rs2228145位點進(jìn)行分析,檢測其和中國過敏性鼻炎病人的相關(guān)性。方法收集402例明確診斷為過敏性鼻炎病人,以及416例正常對照,所有個體均為中國漢族。從外周血白細(xì)胞提取基因組DNA,應(yīng)用時間飛行質(zhì)譜的方法進(jìn)行基因分型。結(jié)果等位基因分析顯示過敏性鼻炎及正常對照在IL-6R基因的rs2228145位點等位基因頻率存在差異(P=0.0039,Pcorrected=0.001 6);蛐头治鲞M(jìn)一步驗證了該位點和過敏性鼻炎的相關(guān)性,共顯性模型(PA/C vs A/A=0.000,ORA/C vs A/A=0.546,95%CI:0.389~0.766)和顯性模型(PA/C+C/C vs A/A=0.001,ORA/C+C/C vs A/A=0.575,95%CI:0.418~0.790)分析在病例組和對照組差異有統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)論結(jié)果提示和哮喘相關(guān)基因IL-6R的rs2228145位點和過敏性鼻炎的發(fā)病有關(guān),可降低其發(fā)病的風(fēng)險。
[Abstract]:Objective allergic rhinitis is a chronic inflammatory disease of nasal mucosa, which is affected by both genetic and environmental factors. The clinical manifestations and genetic basis of allergic rhinitis and asthma are overlapping. In this study, the rs2228145 locus of interleukin-6 receptor interleukin-6 receptor interleukin-6 receptor IL-6R, which was found in the whole genome association analysis, was analyzed. Methods 402 patients with allergic rhinitis and 416 normal controls were collected. All individuals were Chinese Han nationality. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes and genotyped by time-of-flight mass spectrometry. Results allelic analysis showed that allelic rhinitis and normal controls were at rs2228145 loci of IL-6R gene. The allele frequency was different. The genotype analysis further verified the correlation between this locus and allergic rhinitis. Co-dominant model PA-P / C vs Ar / A0.000 ORAP / C vs A / A0.54695 CI: 0.389C / 0.766) and the dominant model PAP / C / C vs A / A0.001ORAC / C / C vs Ar / A0.57595CI0.418180.790) Analysis was statistically significant in the case group and the control group. Conclusion the results suggest that there is a correlation between the rs2228145 site of the asthmatic gene IL-6R and the pathogenesis of allergic rhinitis. It can reduce the risk of the disease.
【作者單位】: 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院過敏科;北京市耳鼻咽喉科研究所鼻病研究北京市重點實驗室;首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【基金】:國家自然科學(xué)基金(81400470,81570895) 北京市衛(wèi)生系統(tǒng)高層次衛(wèi)生技術(shù)人才科研骨干項目(2014-3-015)~~
【分類號】:R765.21
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