本文關(guān)鍵詞： 新生兒 聽力篩查 耳聾易感基因 耳聾家族史　出處：《預(yù)防醫(yī)學(xué)》2016年07期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的分析新生兒聽力與耳聾易感基因聯(lián)合篩查結(jié)果,為在新生兒中大規(guī)模開展聯(lián)合篩查提供數(shù)據(jù)。方法選取2014年—2015年6月在湖州市婦幼保健院出生的2 046名新生兒進行聽力初篩,耳聾家族史調(diào)查和GJB2、GJB3、SLC26A4和線粒體12srRNA 4個常見耳聾易感基因檢測,并對結(jié)果進行統(tǒng)計學(xué)分析。結(jié)果 682名聽力初篩未通過新生兒中,檢出耳聾基因突變50例,陽性率7.33%;1 364名聽力初篩通過新生兒中,檢出耳聾基因突變62例,陽性率4.55%。聽力初篩未通過新生兒耳聾基因突變陽性率、致病突變率均高于聽力初篩通過新生兒(P0.01)。152名有耳聾家族史的新生兒中,檢出耳聾基因突變23例,陽性率1.12%;1 894名無耳聾家族史的新生兒中,檢出耳聾基因突變89例,陽性率4.70%。有耳聾家族史新生兒耳聾基因突變陽性率、致病突變率均高于無耳聾家族史新生兒(P0.01)。2 046名新生兒中,檢出帶致病耳聾基因15例,陽性率為0.73%;雜合攜帶耳聾基因97例,陽性率為4.74%。682名聽力初篩未通過的新生兒,經(jīng)聽力復(fù)篩、聽力學(xué)評估最終確診聽力損失16例,其中10例為耳聾基因陽性。結(jié)論聽力初篩未通過并伴有耳聾家族史的新生兒可作為耳聾易感基因篩查的重點對象,建議有條件的地區(qū)開展新生兒聽力和耳聾易感基因聯(lián)合篩查,有助于遺傳性耳聾的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期干預(yù)。
[Abstract]:Objective to analyze the results of combined screening of hearing and deafness susceptibility genes in neonates. Methods from 2014 to June 2015, 20 46 newborns born in Huzhou Maternal and Child Health Hospital were selected for hearing screening. Family history of deafness and detection of four common hearing loss susceptibility genes: GJB _ 2, GJB _ 3, SLC26A4 and mitochondrial 12srRNA. Results 50 cases of deafness gene mutation were detected in 682 newborns without primary screening of hearing, and the positive rate was 7.33%. Among 1 364 newborns, 62 cases were found to have mutation of deafness gene, the positive rate was 4.55%, and the positive rate of gene mutation was 4.55%. The mutation rate of deafness gene was higher than that of the newborns with family history of deafness. The positive rate was 1.12. Among 1 894 newborns with no family history of deafness, 89 cases were found to have mutation of deafness gene, the positive rate was 4.70. The mutation rate of deafness gene was positive in neonates with family history of deafness. The pathogenicity mutation rate was higher than that in the neonates with no family history of deafness (P 0.01or 2.046). 15 cases with deafness gene were detected, and the positive rate was 0.73%. The positive rate of heterozygosity was 4.74.682 newborns who had not passed the primary screening of hearing. 16 cases of hearing loss were confirmed by audiological evaluation. Among them, 10 cases were positive for deafness gene. Conclusion the newborns with hearing failure and family history of deafness can be used as the key screening objects of deafness susceptibility gene screening. It is suggested that the combined screening of neonatal hearing and deafness susceptibility genes may be helpful to the early detection, early diagnosis and early intervention of hereditary deafness.
【作者單位】： 湖州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 先天性耳聾是最常見的出生缺陷之一,發(fā)生率約1‰~3‰[1],67.7%的先天性耳聾為遺傳缺陷所致[2-3]。常規(guī)的新生兒聽力篩查應(yīng)用誘發(fā)性耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應(yīng)方法,容易遺漏一些癥狀較輕的聽力損失者和遲發(fā)性、漸進性及藥物敏感性耳聾患者。聽力障礙發(fā)現(xiàn)的早晚對患兒言語能力

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本文編號：1451724