本文關(guān)鍵詞： 耳聾基因 育齡夫妻 遺傳咨詢　出處：《中國優(yōu)生與遺傳雜志》2016年09期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的調(diào)查育齡夫妻21個常見耳聾基因突變攜帶率。方法對育齡夫妻進(jìn)行宣講,每位受檢者在簽署知情同意書后,抽取外周血并進(jìn)行GJB2、GJB3、線粒體DNA、SLC26A4共21個位點(diǎn)的測定。根據(jù)檢測結(jié)果提供遺傳咨詢與生育指導(dǎo),并于孕婦生育后進(jìn)行隨訪。結(jié)果 56對育齡夫妻中共篩查出攜帶常見耳聾基因突變者6例(5.357%),其中3例攜帶GJB2突變(2.679%),3例攜帶SLC26A4突變(2.679%)。未檢測出夫妻雙方共同攜帶同一耳聾突變基因者,預(yù)測后代出現(xiàn)耳聾的風(fēng)險(xiǎn)為0%。隨訪到的16對夫妻孕后所生育后代的聽力均未發(fā)現(xiàn)異常。結(jié)論常見耳聾基因突變位點(diǎn)在普通人群具有較高的攜帶率,如果列入孕前篩查項(xiàng)目,可初步實(shí)現(xiàn)遺傳性耳聾的一級預(yù)防,有效減少聾兒的出生率。
[Abstract]:Objective to investigate the carrying rate of 21 common deafness gene mutations in childbearing age couples. Methods: after signing the informed consent letter, each of the subjects was selected from the peripheral blood and carried out GJB2 / GJB3. A total of 21 loci of mitochondrial DNA SLC26A4 were determined. Genetic counseling and fertility guidance were provided according to the test results. Results A total of 56 couples of childbearing age were screened out 6 cases with common deafness gene mutation, among which 3 cases carried GJB2 mutation 2.679%. Three patients with SLC26A4 mutation 2.679 were not found to be carrying the same deafness mutation gene. The risk of deafness in offspring was predicted to be zero. No abnormal hearing was found in the 16 couples who were followed up. Conclusion the mutation locus of common deafness gene has a high carrying rate in the general population. If pre-pregnancy screening is included, the primary prevention of hereditary deafness can be achieved, and the birth rate of deaf children can be effectively reduced.
【作者單位】： 河北省兒童醫(yī)院病理科;河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院;
【分類號】：R764.43;R440
【正文快照】： 耳聾是一種較為常見的致殘疾病,會嚴(yán)重影響人類健康,給人類帶來巨大的經(jīng)濟(jì)和社會負(fù)擔(dān)。其中60%的耳聾與遺傳因素相關(guān)[1],另外40%與環(huán)境因素有關(guān)。對于環(huán)境因素導(dǎo)致的耳聾,可以通過預(yù)防感染、避免使用耳毒性藥物進(jìn)行預(yù)防;而對于遺傳因素相關(guān)的耳聾,明確病因才是關(guān)鍵。遺傳性耳

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本文編號：1445937