本文關鍵詞：常染色體顯性遺傳性耳聾大家系表型特征及分子遺傳學機制研究　出處：《南京醫(yī)科大學》2012年碩士論文　論文類型：學位論文

  更多相關文章： 常染色體顯性遺傳 遺傳性耳聾 家系 基因突變

【摘要】：目的：探討一中國常染色體顯性遺傳聾大家系的聽力學特征，進行候選基因已知致病突變的篩查。 方法：經知情同意，對家系成員進行全身檢查及聽力學檢測，獲得血樣標本；整理分析家系資料并繪制系譜圖；用基因組DNA抽提試劑盒提取外周血DNA。對2例家系患者DNA進行GJB2和GJB3基因全部編碼區(qū)突變檢測，對其余23個已克隆常染色體顯性耳聾（DFNA）基因的74個已知致聾位點所涉及的50個外顯子進行PCR擴增和直接測序分析。 結果：該家系共7代199人，現存4代176人，，耳聾患者54人。系譜分析顯示，耳聾表型代代相傳，男女患病人數分別為24和30，符合常染色體顯性遺傳特征。聽力學表現為：遲發(fā)性、進行性、雙側對稱性、感音神經性聽力損失，首先是高頻區(qū)受損，并快速向中、低頻擴展。GJB2、GJB3基因全部編碼區(qū)及其余23個DFNA基因已知突變位點的序列分析均無陽性發(fā)現。 結論：該家系是一個非綜合征型常染色體顯性遺傳聾大家系，耳聾表型為遲發(fā)性、進行性、雙耳對稱性感音神經性聽力損失；初步分子遺傳學分析提示可能由新基因或已知基因的新突變致病。
[Abstract]:Objective: to investigate the audiological characteristics of Chinese autosomal dominant deafness lines and to screen known pathogenicity mutations of candidate genes. Methods: blood samples were obtained by general examination and audiological examination of family members with informed consent. Collate the data of the analyst department and draw the pedigree map; Genomic DNA extraction kit was used to extract peripheral blood DNA. The mutation of GJB2 and GJB3 gene coding region was detected in DNA of 2 families. The 50 exons involved in 74 known deafness sites of the remaining 23 autosomal dominant deafness genes were amplified by PCR and analyzed by direct sequencing. Results: there were 199 persons in 7 generations, 176 in 4 generations and 54 in deafness. Pedigree analysis showed that the phenotypes of deafness were passed down from generation to generation, the number of male and female patients were 24 and 30 respectively. In accordance with the autosomal dominant genetic characteristics, audiology showed delayed, progressive, bilateral symmetry, sensorineural hearing loss, first of all, high frequency region damage, and fast to the middle, low frequency expansion of .GJB2. The sequence analysis of all the coding regions of GJB3 gene and the other 23 known mutation sites of DFNA gene showed no positive results. Conclusion: this family is a non-syndromic autosomal dominant hereditary deafness. The phenotype of deafness is delayed, progressive, and the hearing loss is symmetrical and sexy. Preliminary molecular genetic analysis suggests that new genes or new mutations in known genes may cause the disease.
【學位授予單位】：南京醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2012
【分類號】：R764

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