本文關(guān)鍵詞：53例聽力障礙兒童耳聾基因突變篩查結(jié)果分析　出處：《中國兒童保健雜志》2016年11期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的調(diào)查聽力障礙兒童基因突變情況,明確耳聾基因篩查可行性。方法對53名聽力障礙兒童進(jìn)行遺傳性聾病問卷調(diào)查、聽力學(xué)評估,耳聾基因檢測。以末梢靜脈血提取DNA,對GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12srRNA四個耳聾相關(guān)基因的20個致聾突變位點進(jìn)行檢測。結(jié)果 53例兒童中13例(24.53%,13/53)檢測到突變基因,GJB2基因突變7例,其中235delC純合突變1例(1.89%),235delC雜合突變5例(9.43%),235delC/299_300delAT復(fù)合雜合突變1例(1.89%);SLC26A4基因突變6例(11.32%),其中IVS7-2AG純合突變1例(1.89%),IVS7-2AG雜合突變3例(5.66%),2168AG雜合突變1例(1.89%),2168AG純合突變1例(1.89%);未檢出GJB3和線粒體12SrRNA基因突變。結(jié)論聽力障礙兒童存在較高的遺傳性耳聾發(fā)生率,主要突變基因為GJB2、SLC26A4;通過耳聾基因檢測,可明確病因,指導(dǎo)聾兒康復(fù)、評估耳聾預(yù)后有積極效果。
【作者單位】： 麗水市婦幼保健院;
【分類號】：R764.43;R440
【正文快照】： 我國新生兒先天性聽力異常的發(fā)病率為0.1%~0.3%,先天性耳聾半數(shù)以上是由于遺傳因素造成的。隨著耳聾基因研究的深入,耳聾基因檢測已成為防控遺傳性耳聾的重要舉措[1-2]。耳聾基因篩查是對最常見的耳聾相關(guān)基因位點進(jìn)行檢測,以先天性耳聾患者和有家族史的耳聾患者為重點篩查對

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2 馬會卿;吉增良;鄭敬肖;朱俊真;鄭秀玲;;耳聾基因芯片對耳聾高危人群檢測的臨床意義[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2014年08期

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1 曾紅艷;山西省非綜合征型耳聾基因的突變分析以及新突變功能預(yù)測[D];山西醫(yī)科大學(xué);2016年

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本文編號：1335819