發(fā)布時(shí)間：2017-12-26 04:29

  本文關(guān)鍵詞：53例聽(tīng)力障礙兒童耳聾基因突變篩查結(jié)果分析　出處：《中國(guó)兒童保健雜志》2016年11期 　論文類型：期刊論文

  更多相關(guān)文章： 聽(tīng)力障礙 耳聾基因 兒童

【摘要】：目的調(diào)查聽(tīng)力障礙兒童基因突變情況,明確耳聾基因篩查可行性。方法對(duì)53名聽(tīng)力障礙兒童進(jìn)行遺傳性聾病問(wèn)卷調(diào)查、聽(tīng)力學(xué)評(píng)估,耳聾基因檢測(cè)。以末梢靜脈血提取DNA,對(duì)GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12srRNA四個(gè)耳聾相關(guān)基因的20個(gè)致聾突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)。結(jié)果 53例兒童中13例(24.53%,13/53)檢測(cè)到突變基因,GJB2基因突變7例,其中235delC純合突變1例(1.89%),235delC雜合突變5例(9.43%),235delC/299_300delAT復(fù)合雜合突變1例(1.89%);SLC26A4基因突變6例(11.32%),其中IVS7-2AG純合突變1例(1.89%),IVS7-2AG雜合突變3例(5.66%),2168AG雜合突變1例(1.89%),2168AG純合突變1例(1.89%);未檢出GJB3和線粒體12SrRNA基因突變。結(jié)論聽(tīng)力障礙兒童存在較高的遺傳性耳聾發(fā)生率,主要突變基因?yàn)镚JB2、SLC26A4;通過(guò)耳聾基因檢測(cè),可明確病因,指導(dǎo)聾兒康復(fù)、評(píng)估耳聾預(yù)后有積極效果。
【作者單位】： 麗水市婦幼保健院;
【分類號(hào)】：R764.43;R440
【正文快照】： 我國(guó)新生兒先天性聽(tīng)力異常的發(fā)病率為0.1%~0.3%,先天性耳聾半數(shù)以上是由于遺傳因素造成的。隨著耳聾基因研究的深入,耳聾基因檢測(cè)已成為防控遺傳性耳聾的重要舉措[1-2]。耳聾基因篩查是對(duì)最常見(jiàn)的耳聾相關(guān)基因位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),以先天性耳聾患者和有家族史的耳聾患者為重點(diǎn)篩查對(duì)

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

1 侯軍華;郭菲菲;郭蕾;戴樸;;聾兒家長(zhǎng)對(duì)耳聾基因檢測(cè)的認(rèn)知分析及對(duì)策[J];中華耳科學(xué)雜志;2012年01期

2 馬會(huì)卿;吉增良;鄭敬肖;朱俊真;鄭秀玲;;耳聾基因芯片對(duì)耳聾高危人群檢測(cè)的臨床意義[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2014年08期

3 ;[J];;年期

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前1條

1 曾紅艷;山西省非綜合征型耳聾基因的突變分析以及新突變功能預(yù)測(cè)[D];山西醫(yī)科大學(xué);2016年

，

本文編號(hào)：1335819