本文關(guān)鍵詞：童年期發(fā)病的Leber遺傳性視神經(jīng)病變臨床研究

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【摘要】：目的探討童年期發(fā)病的Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)患者線(xiàn)粒體DNA(mtDNA)突變的主要類(lèi)型、臨床特征及預(yù)后。方法 2000年6月—2015年6月在我院眼科就診且經(jīng)實(shí)驗(yàn)室檢查已確診為L(zhǎng)HON的患者279例,對(duì)其中≤16歲的童年期發(fā)病LHON患者共計(jì)161例進(jìn)行臨床資料歸納分析。結(jié)果 161例童年期發(fā)病LHON中11778位點(diǎn)突變者144例(89.4%),其中3例合并14502位點(diǎn)突變,1例合并11696位點(diǎn)突變,1例合并14693位點(diǎn)突變。14484位點(diǎn)突變者11例(6.8%),繼發(fā)位點(diǎn)突變6例(3.7%),其中3316位點(diǎn)突變2例,14693位點(diǎn)突變2例,11696位點(diǎn)突變1例,3497位點(diǎn)突變1例。未檢測(cè)到3460等其他常見(jiàn)原發(fā)突變位點(diǎn)。童年期發(fā)病LHON典型臨床表現(xiàn)為:雙眼先后或同時(shí)中心視力急性或緩慢下降,多不伴眼球疼痛,視野檢查以中心或旁中心暗點(diǎn)為主。隨訪(fǎng)視力恢復(fù)至≥0.3的兒童LHON患者中,11778位點(diǎn)突變者104只眼中有13只眼,占12.5%,14484位點(diǎn)突變者6只眼中有4只眼,占66.7%。童年期發(fā)病的LHON患兒中部分低年齡段兒童初診視力及最終視力恢復(fù)比大齡兒童好。結(jié)論童年期發(fā)病LHON患兒其主要突變位點(diǎn)發(fā)生率及臨床特征與成人LHON患者相似,其中部分低年齡段兒童視力恢復(fù)較好。童年期發(fā)病LHON患者應(yīng)與其他遺傳性視神經(jīng)疾病及兒童視神經(jīng)炎相鑒別。
【作者單位】： 北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院眼科;
【分類(lèi)號(hào)】：R774.6
【正文快照】： Leber遺傳性視神經(jīng)病變(Leber hereditary opticneuropathy,LHON)是臨床上少見(jiàn)的雙眼中心視力先后無(wú)痛性、亞急性下降的視神經(jīng)病變。我科曾有臨床相關(guān)報(bào)道[1],占據(jù)本病大多數(shù)的11778基因位點(diǎn)突變的LHON患者(167例,84%)的發(fā)病年齡范圍在2~45歲之間,平均發(fā)病年齡(16.9±6.3)歲,

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