本文關(guān)鍵詞：X染色體連鎖隱性遺傳先天性眼球震顫家系的臨床表型分析

  更多相關(guān)文章： 先天性眼球震顫 X-染色體連鎖隱性遺傳 FRMD基因 GPR基因

【摘要】：目的分析一個(gè)中國人X染色體連鎖隱性遺傳先天性眼球震顫家系的臨床表型特征及致病基因。方法對(duì)2013年12月來本院就診的海南省三亞一個(gè)先天性眼球震顫家系內(nèi)的13例成員(6例患者,7例正常人)進(jìn)行研究。所有成員均進(jìn)行眼科詳細(xì)檢查,包括視力、裂隙燈檢查眼前節(jié)、眼位、眼底檢查等,并對(duì)其臨床資料進(jìn)行分析。對(duì)先證者及正常人進(jìn)行候選基因FRMD7及GPR143的外顯子測(cè)序。結(jié)果此家系的6例患者均為男性,發(fā)病年齡均為出生后6個(gè)月內(nèi)。所有患者都為水平?jīng)_動(dòng)型眼球震顫。僅1例眼底有大片脈絡(luò)膜缺損。所有患者均有頭震顫、虹膜脫色素、黃斑發(fā)育異常以及較差的矯正視力。結(jié)論本研究的X染色體連鎖隱性遺傳家系的致病基因?yàn)镚PR143基因,致病突變c.360+5GT。
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院眼科;
【基金】：海南省自然科學(xué)基金項(xiàng)目(813221)~~
【分類號(hào)】：R777.46
【正文快照】： 先天性眼球震顫(congenital nystagmus,CN)是一種病因復(fù)雜且原因不明的以雙眼發(fā)作性不自主節(jié)律性往復(fù)運(yùn)動(dòng)為典型特征的遺傳性眼病,常于出生時(shí)或生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病,持續(xù)終身。多數(shù)患者伴隨有不同程度的視力受損以及代償頭位,部分代償頭位表現(xiàn)為頭部搖晃或頻繁眨眼等。CN具有高度

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 姜嚴(yán)明;張樂;竇宏亮;;常染色體顯性遺傳先天性眼球震顫一家系[J];眼科;2006年06期

2 陳正躍;先天性眼球震顫的新療法[J];眼科新進(jìn)展;1981年02期

3 楊景存;先天性眼球震顫的手術(shù)治療[J];眼外傷與職業(yè)性眼病雜志.附眼科手術(shù);1986年04期

4 李俊洙,高桂榮,婁長琪;先天性眼球震顫的手術(shù)治療[J];實(shí)用眼科雜志;1986年06期

5 劉春民，楊景存，曹木榮，，彭廣華;先天性眼球震顫的臨床分析[J];實(shí)用眼科雜志;1994年02期

6 陳林義;先天性眼球震顫二家系[J];中國斜視與小兒眼科雜志;1994年04期

7 曹木榮，彭廣華，楊景存;先天性眼球震顫的檢查方法和診斷標(biāo)準(zhǔn)的研究[J];河南醫(yī)學(xué)研究;1995年02期

8 杜松林;先天性眼球震顫一家系[J];中國斜視與小兒眼科雜志;1997年03期

9 彭廣華,楊景存,楊波,曹木榮,吳怡丹;先天性眼球震顫腦血流速度的測(cè)定[J];眼科新進(jìn)展;1998年02期

10 曹桂蓮;先天性眼球震顫的手術(shù)治療[J];中國斜視與小兒眼科雜志;1998年03期

中國重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫 前5條

1 王永強(qiáng);嚴(yán)宏;;先天性眼球震顫二家系[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十二屆全國眼科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2007年

2 曹桂蓮;;兒童眼球震顫矯正術(shù)的立體視覺研究[A];新世紀(jì) 新機(jī)遇 新挑戰(zhàn)——知識(shí)創(chuàng)新和高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)發(fā)展（下冊(cè)）[C];2001年

3 岳以英;;先天性眼球震顫代償頭位手術(shù)治療[A];第十一次全省中、西醫(yī)眼科學(xué)術(shù)交流會(huì)學(xué)術(shù)論文集[C];2012年

4 彭園園;孟巖;王錚;秦梅;李曉僑;佃艷;黃尚志;;X連鎖先天性眼球震顫一家系中GPR143基因的重復(fù)突變[A];第八次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議(中華醫(yī)學(xué)會(huì)2009年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)年會(huì))論文摘要匯編[C];2009年

5 金凌珍;徐新萌;;壓貼膜狀三棱鏡的臨床應(yīng)用范圍及療效觀察[A];2008年浙江省眼科學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2008年

中國重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 時(shí)仲省 高思敏 劉春陽;河南完成先天性眼球震顫病因研究[N];中國醫(yī)藥報(bào);2001年

2 李巧嫻;先天性眼球震顫可治[N];健康報(bào);2007年

3 北京大學(xué)第一醫(yī)院小兒眼科 主任醫(yī)師 李巧嫻;先天性眼球震顫怎么治？[N];大眾衛(wèi)生報(bào);2007年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 高勇;粘脂累積病和先天性眼球震顫相關(guān)致病基因突變分析及功能研究[D];華中科技大學(xué);2012年

2 陳霞;先天性眼球震顫患者視頻眼動(dòng)圖的分析和眼外肌超微結(jié)構(gòu)的觀察[D];天津醫(yī)科大學(xué);2010年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 馬鴻娟;先天性眼球震顫治療的臨床研究[D];山東大學(xué);2008年

2 李乾;四個(gè)先天性眼球震顫家系致病基因的定位與克隆[D];中南大學(xué);2007年

3 劉志蓉;先天性眼球震顫家系疾病基因定位研究[D];浙江大學(xué);2004年

4 胡s

本文編號(hào)：1277416