本文關(guān)鍵詞：一個(gè)常染色體顯性遺傳非綜合征型聾家系的聽(tīng)力學(xué)及遺傳學(xué)特征分析

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【摘要】：目的分析一個(gè)常染色體顯性遺傳非綜合征型聾家系的聽(tīng)力學(xué)和遺傳學(xué)特征。方法對(duì)收集到的一個(gè)常染色體顯性遺傳非綜合征型聾家系成員進(jìn)行家系調(diào)查、聽(tīng)力學(xué)檢測(cè)和全身體格檢查,繪制家系圖譜,整理、分析家系成員的聽(tīng)力學(xué)和遺傳學(xué)特征;提取外周血DNA,對(duì)已知常見(jiàn)耳聾基因GJB2、GJB3、COCH、EYA4以及線粒體DNA全序列進(jìn)行篩查。結(jié)果該家系由5代53名成員組成,現(xiàn)存4代42人,耳聾患者11人;耳聾表型連續(xù)遺傳,男女均可患病,符合常染色體顯性遺傳規(guī)律,均表現(xiàn)為對(duì)稱(chēng)性語(yǔ)后感音神經(jīng)性聾(12~36歲之間發(fā)病),起初為高頻聽(tīng)力下降,隨著年齡的增長(zhǎng),逐漸累及中低頻聽(tīng)力。已知常見(jiàn)致聾基因全編碼序列突變檢測(cè)分析無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。結(jié)論該常染色體顯性遺傳非綜合征型聾家系中耳聾者表現(xiàn)為對(duì)稱(chēng)性、遲發(fā)性、進(jìn)行性、高頻下降為主的語(yǔ)后感音神經(jīng)性聾。
【作者單位】： 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;中南大學(xué)湘雅醫(yī)院耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：國(guó)家重大科學(xué)研究計(jì)劃項(xiàng)目(Grant No.2014CB943003) 國(guó)家自然科學(xué)基金(Grant No.81300833) 湖南省自然科學(xué)基金青年基金(Grant No.13JJ4023)資助資助
【分類(lèi)號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 1中南大學(xué)湘雅醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科(長(zhǎng)沙410008);2耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;3中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室聽(tīng)力障礙是最常見(jiàn)的感覺(jué)缺陷性疾病之一,全世界范圍內(nèi)估計(jì)有3.6億人承受著這種疾病的痛苦(www.who.int),約每500個(gè)新生兒中就有1個(gè)為耳聾患兒[1]。隨

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 胡煜;孫敬武;孫家強(qiáng);侯曉燕;羅靜;羅彬;;非綜合征型聾患者常見(jiàn)耳聾基因突變分析[J];中華耳科學(xué)雜志;2013年01期

2 陶崢;馬衍;歐陽(yáng)治國(guó);吳皓;李蘊(yùn);;205例先天性非綜合征型聾患兒GJB2基因突變分析[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2010年01期

3 馬建鸝;徐百成;邊盼盼;楊小龍;劉曉雯;李倩;朱一鳴;縱亮;趙亞麗;郭玉芬;;中國(guó)西北地區(qū)回族非綜合征型聾患者耳聾相關(guān)基因研究[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2013年05期

4 蔡朝陽(yáng);應(yīng)正標(biāo);鄭靜;張婷;肖紅利;曾愛(ài)平;周仁芳;陳小友;金士劍;鄭剛;管敏鑫;;浙江溫嶺167例非綜合征型聾患者12S rRNA基因突變頻譜分析[J];中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科;2013年10期

5 張秀菊;程靜;盧宇;王燕飛;張蕾;袁慧軍;韓東一;;一個(gè)常染色體顯性遺傳非綜合征型聾家系分析[J];中華耳科學(xué)雜志;2014年01期

6 戴翔;李雋;胡f^江;童靜;向萍霞;劉翎;冷培;;非綜合征型聾患兒SLC26A4基因突變分析[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2013年05期

7 劉曉雯;郭玉芬;韓東一;趙亞麗;蘭蘭;趙翠;王秋菊;;非綜合征型聾患者線粒體DNA A1555G突變頻率分析[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年10期

8 李征s，

本文編號(hào)：1277015